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Adrenoleucodistrofia (ALD) è il termine usato per descrivere diverse condizioni ereditarie che colpiscono il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Altri nomi per ALD sono adrenomieloneuropatia, AMN e complesso di Schilder-Addison. Ma cos'è veramente?

Cosa succede alle persone con adrenoleucodistrofia (ALD)?

L'adrenoleucodistrofia (ALD) fa parte di un gruppo di disturbi cerebrali, chiamati leucodistrofie, che danneggiano la mielina (la guaina cilindrica che avvolge alcune fibre nervose) del sistema nervoso e della corteccia surrenale.

L'ALD è diversa dall'adrenoleucodistrofia neonatale, che è una malattia del neonato e nelle prime fasi dello sviluppo, che appartiene al gruppo dei disturbi della biogenesi perossisomiale.

La funzione cerebrale diminuirà man mano che la guaina mielinica viene gradualmente spogliata da questa malattia delle cellule nervose del cervello. La mielina funziona come un regolatore del modo in cui gli esseri umani pensano e controlla il lavoro dei muscoli del corpo. Senza questa guaina, i nervi non possono funzionare. In altre parole, i nervi smetteranno di inviare segnali ai muscoli e ad altri elementi di supporto del sistema nervoso centrale su cosa fare.

Alcuni individui affetti da ALD hanno insufficienza surrenalica, il che significa la mancanza di produzione di alcuni ormoni (adrenalina e cortisolo, per esempio) che causano anomalie della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca, dello sviluppo sessuale e della riproduzione. Alcuni dei pazienti con ALD sperimentano una serie di gravi problemi neurologici che possono influenzare la funzione mentale e portare alla paralisi e alla riduzione della durata della vita.

Chi può ottenere l'adrenoleucodistrofia (ALD)?

L'ALD è una malattia genetica recessiva legata all'X causata da un difetto del gene ABCD1 sul cromosoma X. Questa anomalia del gene provoca la formazione di mutazioni nella proteina adrenoleucodistrofia (ALDP).

L'adrenoleucodistrofia proteica (ALDP) aiuta il corpo a scomporre gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). Quando il corpo non è in grado di produrre abbastanza ALDP, gli acidi grassi si accumulano nel corpo e danneggiano la guaina mielinica. Questa condizione può danneggiare lo strato più esterno delle cellule nervose spinali, il cervello, le ghiandole surrenali e i testicoli.

L'adrenoleucodistrofia non conosce razza, etnia o confini geografici. Secondo quanto riportato da Health Line, secondo l'Oncofertility Consortium, questa malattia rara colpisce 1 persona su 20-50 mila, soprattutto uomini, bambini e adulti.

Le donne hanno due cromosomi X. Se una donna eredita una mutazione del cromosoma X, ha ancora un cromosoma X di riserva per aiutare a compensare gli effetti della mutazione. Pertanto, se una donna ha questa condizione, è meno probabile che mostri sintomi della malattia o, se presenti, insignificanti. Nel frattempo, i maschi hanno solo un cromosoma X. Ciò significa che sia i ragazzi che gli adulti non hanno l'effetto protettivo del cromosoma X in più, il che li rende più suscettibili (se ereditano la mutazione del gene ALD).

Segni e sintomi di adrenoleucodistrofia (ALD)

Nei bambini

La forma più dannosa di ALD è l'ALD infantile, che di solito inizia a svilupparsi a 4-8 anni di età. Un bambino sano e normale può inizialmente presentare problemi comportamentali, come autoisolamento o difficoltà di concentrazione. Gradualmente, man mano che la malattia divora il cervello, i sintomi visibili inizieranno a peggiorare, tra cui difficoltà a deglutire, difficoltà a comprendere il linguaggio, cecità e perdita dell'udito, spasmi muscolari, perdita del controllo muscolare del corpo, progressiva perdita della funzione intellettuale del cervello, compromissione motoria, occhi strabici, demenza progressiva, coma.

Negli adolescenti

L'ALD negli adolescenti inizia all'età di 11-21 anni, con gli stessi sintomi ma lo sviluppo dei sintomi è leggermente più lento dell'ALD nei bambini.

Negli adulti

L'adrenomieloneuropatia, la versione adulta dell'ALD, inizia tra i 20 ei 50 anni ed è caratterizzata da difficoltà a camminare, debolezza progressiva e rigidità delle gambe (paraparesi), perdita di coordinazione del movimento muscolare, massa muscolare eccessiva (ipertonia), difficoltà a parlare (disartria), convulsioni, deficit surrenalico, difficoltà di concentrazione e di ricordare la percezione visiva e perdita della vista. Questi sintomi si svilupperanno nel corso di diversi decenni, più lentamente dell'ALD. I sintomi dell'ALD dell'adulto possono essere simili a quelli della schizofrenia e della demenza.

Questo deterioramento si verificherà inesorabilmente e può portare alla paralisi permanente, di solito entro 2-5 anni dalla diagnosi iniziale, fino alla morte. La morte per ALD di solito si verifica entro 1-10 anni dall'insorgenza dei sintomi.

L'adrenoleucodistrofia (ALD) può essere curata?

L'adrenoleucodistrofia è una malattia che dura tutta la vita. Ciò significa che la malattia non può essere curata (per quanto riguarda la ricerca medica fino ad oggi), ma i medici possono rallentare la gravità dei sintomi.

La terapia ormonale può salvare vite. La funzione anormale delle ghiandole surrenali può essere trattata con la terapia sostitutiva con corticosteroidi. La terapia steroidea può essere utilizzata per trattare la malattia di Addison (insufficienza surrenalica). Non esiste un metodo specifico per il trattamento di altri tipi di ALD. Gli individui con ALD possono ricevere cure sintomatiche (gestione dei sintomi) e di supporto, compresa la terapia fisica, il supporto psicologico e l'educazione speciale.

L'olio di lorenzo è efficace come trattamento alternativo dell'adrenoleucodistrofia (ALD)?

Recenti studi hanno dimostrato che una miscela di acido oleico ed acido erucico, nota come olio di Lorenzo, somministrata a ragazzi con ALD prima dell'insorgenza dei sintomi può prevenire o ritardare la progressione della malattia. Non è noto se l'olio di lorenzo possa essere utilizzato per gestire l'adrenomieloneuropatia (versione per adulti di ALD). Inoltre, è stato dimostrato che l'olio di Lorenzo non ha alcun effetto sui ragazzi con ALD che stanno già mostrando i sintomi.

Il trapianto di midollo osseo ha dimostrato di avere successo in individui con adrenoleucodistrofia (ALD) in fase iniziale. Tuttavia, questa procedura comporta un rischio di morte e non è raccomandata per quelli con ALD acuta o grave, quelli con esordio dei sintomi in età adulta o nei casi neonatali.

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