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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che fa sì che il tuo corpo abbia meno emoglobina del normale. Questa condizione di solito non può essere prevenuta, ma potrebbe essere necessario un test per la talassemia per gestire i sintomi. Come confermare la presenza di talassemia? Per conoscere più a fondo l'esame della talassemia, vedere la seguente spiegazione, sì!

Test per diagnosticare la talassemia

La talassemia moderata e grave viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia perché i sintomi di solito compaiono durante i primi due anni di vita di un bambino.

Nel frattempo, le persone con talassemia lieve possono essere diagnosticate dopo un esame del sangue di routine che mostra che hanno l'anemia.

I medici possono sospettare la talassemia se una persona è anemica e appartiene a un gruppo etnico ad alto rischio di sviluppare talassemia.

Di seguito sono riportati alcuni test di laboratorio in grado di rilevare e diagnosticare la talassemia.

1. Esame del sangue completo

Emocromo completo o emocromo completo (CBC) è un test per controllare o valutare le cellule del sangue.

Una parte del test determina il numero di globuli rossi e la quantità di emoglobina contenuta.

Durante l'esame dei globuli rossi, la dimensione e la forma dei globuli rossi vengono osservate come indice dei globuli rossi.

Misurazione della dimensione dei globuli rossi, nota anche come volume corpuscolare medio (MCV), è spesso usato come prima indicazione di talassemia.

Se il risultato MCV è basso e la causa non è la carenza di ferro, la causa è la talassemia.

2. Striscio di sangue

Striscio di sangue è un campione di sangue che viene testato su un vetrino da laboratorio appositamente trattato.

In questo esame, il personale di laboratorio effettuerà un esame con un microscopio per vedere le dimensioni, la forma e il numero di vari tipi di cellule del sangue.

Nelle persone con talassemia, i risultati dell'esame mostreranno globuli rossi più piccoli del normale. Possono anche comparire globuli rossi, come ad esempio:

• più pallido del normale,
• hanno varie dimensioni e forme,
• distribuzione non uniforme dell'emoglobina, e
• avere un nucleo.

3. Osservazione del ferro

Questo test misura vari aspetti della conservazione e dell'uso del ferro nel corpo.

Le osservazioni sul ferro hanno lo scopo di aiutare a determinare se la carenza di ferro è la causa dell'anemia di una persona.

Si prega di notare che la Cleveland Clinic afferma che la carenza di ferro non è la causa dell'anemia nelle persone con talassemia.

Questo test può essere utilizzato anche per monitorare il livello di sovraccarico di ferro in una persona con talassemia.

4. Esame elettroforetico dell'emoglobina

Questo test valuta il tipo e la quantità relativa di emoglobina presente nei globuli rossi. Questo test può essere utilizzato anche per cercare un tipo anomalo di emoglobina.

Non solo, l'elettroforesi dell'emoglobina può essere utilizzata anche come strumento per esaminare e diagnosticare la beta talassemia, un tipo di talassemia.

Questo test viene utilizzato per lo screening dell'emoglobina nei neonati e per lo screening dei genitori ad alto rischio di anomalie dell'emoglobina.

5. Esame genetico familiare

La talassemia è una malattia che viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni. Pertanto, potrebbero essere necessari studi o esami genetici familiari per diagnosticare la talassemia.

Questo studio può comportare l'acquisizione di un'anamnesi familiare e di esami del sangue sui membri della famiglia.

Il test mostrerà se alcuni membri della famiglia hanno perso o modificato il gene dell'emoglobina.

6. Test prenatale

Se tu o il tuo partner siete portatori del gene della talassemia, potrebbe essere necessario eseguire un test prenatale.

Questo esame può essere eseguito prima della nascita del bambino per scoprire se il bambino ha la talassemia e quanto sia grave la malattia.

Citato dalla Mayo Clinic, l'esame di seguito può essere utilizzato per diagnosticare la talassemia nel feto.

• Campionamento dei villi coriali che di solito viene eseguita a circa 11 settimane di gravidanza. Questo test comporta la rimozione di una piccola porzione della placenta.
• L'amniocentesi viene solitamente eseguita a circa 16 settimane di gestazione. Questo test utilizza un campione del fluido che circonda il feto.

Affrontare la talassemia in te stesso o in tuo figlio può essere travolgente. Quindi, non esitate a chiedere aiuto al vostro medico o operatore sanitario.

Chiama subito il medico se tu o tuo figlio avete sintomi di talassemia. Il medico fornirà la soluzione giusta in base alle sue condizioni.

Potresti anche essere in grado di unirti a un gruppo di supporto che può ascoltare i reclami come persona con talassemia.