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Hai mai sentito parlare della malattia del ragazzo bolla? Potrebbe sembrare un marchio di gomme da masticare senza la parola "malattia". Tuttavia, è necessario sapere che questo è uno dei nomi delle malattie del sistema immunitario e può minacciare la vita del malato. Dai un'occhiata alle seguenti recensioni sulla malattia del ragazzo bolla.

Cos'è la malattia del ragazzo bolla?

Questa malattia in realtà ha il nome di immunodeficienza combinata grave (SCID). Rappresenta un gruppo di difetti alla nascita rari e fatali derivanti da una risposta del sistema immunitario eccessivamente debole o assente nel corpo.

Tuttavia, questa malattia è meglio conosciuta come malattia del ragazzo delle bolle perché tende a manifestarsi nei neonati. Alla nascita, il bambino deve trascorrere la sua vita in isolamento privo di germi (bolle sterili).

Questa malattia si verifica perché il sistema immunitario non può proteggere il corpo da infezioni virali, batteriche e fungine. Senza un sistema immunitario funzionale, i pazienti SCID sono suscettibili di infezioni ripetute, come polmonite, meningite e varicella. I pazienti possono morire anche prima dell'età di uno o due anni se non ricevono un trattamento adeguato.

Cause della malattia del ragazzo bolla

La causa della SCID dipende da diverse condizioni genetiche. Ecco quattro cause di SCID, vale a dire:

• Segnalando dall'NCBI, metà dei casi di SCID sono ereditati dal cromosoma X della madre. Questi cromosomi vengono danneggiati impedendo così lo sviluppo di linfociti T, che svolgono un ruolo nell'attivazione e nella regolazione di altre cellule del sistema immunitario.
• La carenza dell'enzima adenosina deaminasi (ADA) fa sì che le cellule linfoidi non maturino correttamente, rendendo il sistema immunitario inferiore ai livelli normali e diventando molto debole. Questo enzima è necessario al corpo per eliminare le tossine nel corpo. Senza questo enzima, le tossine possono diffondersi e uccidere i linfociti.
• Deficit di nucleosidi della purina fosforilasi che è anche il risultato di un problema con l'enzima ADA, che è caratterizzato da disturbi neurologici.
• Mancanza di molecole MHC di classe II, che sono proteine ​​speciali che si trovano sulla superficie delle cellule e svolgono un ruolo importante nel trapianto di midollo osseo. Ciò causa la compromissione del sistema immunitario.

I sintomi della malattia del ragazzo delle bolle

Segnalando da Medicine Net, di solito i bambini di tre mesi tendono a soffrire di mughetto o dermatite da pannolino che non guarisce. Potrebbe anche essere che la condizione continui a indebolirsi a causa della diarrea cronica, quindi il bambino potrebbe smettere di crescere e perdere peso. Alcuni bambini sviluppano altre malattie gravi come polmonite, epatite, avvelenamento del sangue.

Il virus, che è innocuo nei bambini normali, può essere molto pericoloso nei bambini con SCID. Ad esempio, virus Varicella zoster cause della varicella che possono scatenare gravi infezioni ai polmoni e al cervello nei neonati con SCID.

Trattamento della malattia del ragazzo delle bolle

Riportato da WebMD, il dott. Ewelina Mamcarz, ricercatrice capo e membro del dipartimento di trapianto di midollo osseo a St. Il Jude Children's Research Hospital afferma che, dopo decenni, la ricerca sta iniziando a trovare una cura per la malattia. Sei dei sette bambini che sono stati trattati con la terapia genetica per quattro-sei settimane sono ora dimessi dall'ospedale in regime ambulatoriale. C'è solo un bambino che sta ancora aspettando il processo di costruzione del suo sistema immunitario.

Questa terapia genica dà la priorità alla guarigione del cromosoma X danneggiato. I risultati finora indicano che questo effetto durerà una vita in modo che il trattamento sia sufficiente per essere fatto una volta, non ripetutamente. Questa terapia viene eseguita utilizzando il virus dell'HIV che è stato modificato per trasportare nuovo materiale genetico che cambierà il corredo genetico danneggiato del midollo spinale.

Tuttavia, questo da solo non basta. Per preparare il midollo spinale ai cambiamenti genetici, al bambino viene somministrato il farmaco chemioterapico busulfan. La somministrazione dei farmaci chemioterapici viene effettuata utilizzando un dispositivo per infusione regolato da un computer in modo che il dosaggio corretto sia solo per preparare l'introduzione di cambiamenti genetici e niente di più.

Fino ad ora i ricercatori stanno ancora monitorando questi bambini per vedere se rimangono stabili e non manifestano effetti collaterali dal trattamento. I ricercatori vogliono anche sapere come il corpo del bambino risponde all'immunizzazione. Tuttavia, nei risultati finora ottenuti, i ricercatori sono abbastanza ottimisti sul fatto che questo trattamento fornisca risultati permanenti.

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