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Definizione

Cos'è il prelievo dei villi coronici?

Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un test eseguito all'inizio della gravidanza per verificare se si verificano determinati problemi nel feto. Questo viene generalmente fatto quando tu o il padre del feto avete una malattia ereditaria in famiglia. Questo test può essere eseguito quando sei incinta di età superiore ai 35 anni: quando hai più di 35 anni il rischio di disabilità aumenta.Il materiale genetico nelle cellule dei villi coriali è lo stesso delle cellule del bambino. Durante il CVS, viene prelevato un campione di cellule dei villi coriali per l'esame. Le cellule dei villi coriali vengono esaminate per il problema. Questa procedura viene spesso eseguita durante le ultime 10 e 12 settimane.

Un campione dei villi coriali viene prelevato utilizzando un tubo sottile e flessibile (catetere) che viene inserito nella placenta. Un campione può anche essere prelevato attraverso un ago lungo e sottile che viene inserito attraverso l'addome nella placenta. Gli ultrasuoni vengono utilizzati per guidare il catetere o l'ago nella sezione appropriata per raccogliere il campione.

Se la tua famiglia ha una storia di determinate malattie, CVS può essere utilizzato per trovare malattie genetiche. Questo test può essere utilizzato anche per verificare la presenza di difetti alla nascita cromosomici. CVS non può essere utilizzato per vedere lo sviluppo e la crescita del bambino.

Il prelievo dei villi coriali può essere effettuato all'inizio della gravidanza (a 10-12 settimane). Ciò ti consente di conoscere la salute del tuo bambino e di prendere una decisione anticipata se continuare o interrompere la gravidanza. I risultati del CVS possono essere disponibili più rapidamente dei risultati dell'amniocentesi.

Quando devo fare un prelievo dei villi coronici?

Il CVS non è raccomandato di routine durante la gravidanza. Questo test viene utilizzato solo quando i risultati dei test precedenti o la tua storia medica indicano che il tuo bambino è ad alto rischio di sviluppare una malattia genetica. Alcune delle condizioni che possono essere rilevate tramite CVS includono:

• condizioni cromosomiche, come disturbi che generalmente causano un certo grado di disabilità di apprendimento e varie caratteristiche fisiche caratteristiche, o disturbi che possono causare disabilità dello sviluppo
• malattie genetiche, come disturbi che rendono le secrezioni corporee dense e appiccicose, impedendo la funzione di alcuni organi
• disturbi del sistema muscolo-scheletrico come Duchenne, una malattia genetica che provoca debolezza muscolare progressiva e disabilità
• una malattia del sangue come una condizione che influisce sulla capacità del corpo di produrre globuli rossi o che influisce sul modo in cui i globuli rossi trasportano l'ossigeno in tutto il corpo
• disturbi metabolici come la carenza di antitripsina, in cui il corpo non è in grado di produrre la proteina alfa-1 antitripsina, o in cui il corpo non è in grado di produrre l'enzima fenilalanina idrossilasi
• le condizioni di salute mentale, come la sindrome dell'X fragile, sono condizioni che possono influenzare il tuo aspetto, l'intelligenza e il comportamento

Come le condizioni di cui sopra, anche alcune altre condizioni meno note possono essere rilevate con CVS. Se esiste la possibilità che il tuo feto abbia una condizione che può essere rilevata dal CVS, lo specialista coinvolto nella conduzione del test ne discuterà con te. Ti verranno forniti consigli sui rischi di questa procedura e informazioni che possono aiutarti a gestire i risultati del test.

Se la condizione identificata non può essere curata/trattata o se provoca grave disabilità nel bambino, i genitori possono decidere di interrompere il trattamento. Tuttavia, se i genitori decidono di continuare la gravidanza, CVS fornirà una notifica anticipata in merito alla condizione, in modo che entrambi i genitori possano prepararsi per le sfide che dovranno affrontare in futuro.