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L'emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue che impedisce al sangue di coagulare correttamente. Quando una persona soffre di emofilia, l'emorragia che si verifica nel suo corpo durerà più a lungo delle condizioni normali. Che cosa causa l'emofilia? Dai un'occhiata alla seguente recensione.

Mutazioni genetiche, la causa principale dell'emofilia

Fondamentalmente, l'emofilia è una malattia causata da una mutazione genetica. Il gene mutato di solito varia a seconda del tipo di emofilia che hai.

Nell'emofilia di tipo A, il gene mutato è F8. Nel frattempo, il gene F9 mutato è l'innesco per l'emofilia di tipo B.

Il gene F8 svolge un ruolo nella produzione di una proteina chiamata fattore VIII della coagulazione. Nel frattempo, il gene F9 svolge un ruolo nella produzione del fattore IX della coagulazione. I fattori di coagulazione sono proteine ​​che intervengono nel processo di coagulazione del sangue.

Quando c'è una lesione, sono queste proteine ​​che proteggono il corpo coagulando l'emorragia. In questo modo, i vasi sanguigni danneggiati saranno protetti e il corpo non perderà troppo sangue.

Un gene F8 o F9 mutato innesca la produzione anormale di fattore VIII o IX della coagulazione, anche un numero significativamente ridotto. Troppo poco fattore di coagulazione si traduce certamente in una scarsa capacità di coagulazione del sangue. Infine, il sangue non riesce a coagularsi completamente quando si verifica il sanguinamento.

Come si trasmette l'emofilia dai genitori?

La causa principale dell'emofilia è la mutazione genetica, e questa è solitamente ereditaria. Questa mutazione genetica si verifica solo sul cromosoma sessuale X.

Ogni essere umano nasce con 2 cromosomi sessuali. Ogni cromosoma viene tramandato dal padre e dalla madre. Le ragazze ricevono due cromosomi X (XX), uno ciascuno dalla madre e dal padre. Mentre un ragazzo (XY) avrà un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre.

Segnalando dal sito Web Hemophilia of Georgia, la maggior parte delle donne nate con mutazioni genetiche generalmente non mostra segni o sintomi di emofilia. Le donne che non hanno questi sintomi sono generalmente indicate come vettore o portatori del gene mutato. UNCvettorenon necessariamente ha l'emofilia.

Ad esempio, una donna nasce con un cromosoma X di sua madre che non contiene il gene problematico. Tuttavia, ha ottenuto il cromosoma X da suo padre che ha l'emofilia.

La figlia non avrà l'emofilia perché i geni normali della madre sono molto più dominanti dei geni difettosi del padre. Allora, la figlia diventerà solo vettore di geni che hanno il potenziale per causare l'emofilia.

Tuttavia, la donna ha la possibilità di trasmettere il gene mutato a suo figlio in futuro. È probabile che suo figlio lo sarà vettore o anche soffrire di emofilia dipenderà in seguito dal sesso del bambino.

Fondamentalmente, ci sono 4 chiavi principali che spiegano il rischio che un bambino nasca con l'emofilia, ovvero:

• I ragazzi nati da padri con emofilia non avranno l'emofilia
• Una figlia nata da un padre con l'emofilia, diventerà vettore
• Se uno vettore avere un figlio, la probabilità che quel ragazzo abbia l'emofilia è del 50%
• Se uno vettore avere una figlia, le possibilità della figlia di diventare vettore è 50%

Poiché l'emofilia colpisce solo il cromosoma X e i maschi hanno solo 1 cromosoma X, i maschi generalmente non diventano vettore o tratto portante. A differenza delle donne che hanno due cromosomi X, quindi hanno la possibilità di essere normali, vettore, o avere l'emofilia.

Il padre ha l'emofilia, la madre non ha l'emofilia e no vettore

Se il padre ha un gene mutato e soffre di emofilia, ma i geni posseduti dalla madre sono tutti sani e normali, è certo che il figlio non avrà l'emofilia né diventerà vettore.

Tuttavia, se si tratta di una figlia, è probabile che la figlia nasca portatrice del gene che causa l'emofilia, ovvero vettore.

Il padre non ha l'emofilia, la madre vettore

In questo caso, se il bambino riceve un cromosoma Y dal padre, il bambino sarà un maschio. I ragazzi riceveranno un cromosoma X dalla madre che è a vettore. Tuttavia, le possibilità che il ragazzo riceva il gene problematico da sua madre (diventano vettore) è di circa il 50%.

Nel frattempo, anche le bambine nate da padri sani riceveranno un cromosoma X sano dai loro padri. Tuttavia, poiché sua madre è un vettore, la ragazza ha anche il 50% di possibilità di esserlo vettore del gene per l'emofilia.

Il padre ha l'emofilia, la madre lo è vettore

Se un padre con emofilia trasmette il cromosoma Y al suo bambino, il bambino nascerà con un sesso maschile. Il bambino riceverà un cromosoma X dalla madre che è vettore.

Se il cromosoma X ereditato dalla madre contiene la mutazione genetica, il bambino avrà l'emofilia. D'altra parte, se la madre eredita un cromosoma X sano, il bambino avrà un normale gene della coagulazione del sangue, ovvero sano.

Le cose sono leggermente diverse per le bambine. Una bambina riceve sicuramente un cromosoma X da un padre che ha l'emofilia, quindi diventerà vettore del gene mutato.

Quando la madre che è una vettore tramandare un cromosoma X sano, la bambina sarà semplicemente vettore. Tuttavia, se eredita il cromosoma X che ha una mutazione nel gene che causa l'emofilia da sua madre, avrà l'emofilia.

Quindi, il padre che soffre di emofilia e la madre che diventa vettore ha la possibilità di:

• 25% per aver dato alla luce un bambino maschio con emofilia
• 25% per dare alla luce un bambino sano
• 25% per dare alla luce una bambina che diventa vettore
• 25% per aver dato alla luce una bambina con emofilia

L'emofilia può comparire senza ereditarietà?

Dopo aver compreso la spiegazione di cui sopra, potresti pensare se questa malattia può comparire anche se qualcuno non ha un genitore che ha l'emofilia? La risposta è, ancora possibile. Tuttavia, questi casi sono molto rari.

L'emofilia che si manifesta in assenza di ereditarietà è nota come emofilia acquisita. Questa condizione può comparire in qualsiasi momento quando una persona ha raggiunto l'età adulta.

Secondo il sito Genetic Home Reference, tipo di emofilia acquisite (acquisiti) compaiono quando il corpo produce speciali proteine ​​chiamate autoanticorpi. Questi autoanticorpi attaccheranno e inibiranno le prestazioni del fattore VIII della coagulazione.

Di solito, la produzione di questi autoanticorpi è associata a gravidanza, disturbi del sistema immunitario, cancro o reazioni allergiche a determinati farmaci. Tuttavia, la metà dei casi di emofilia di tipo acquisite la causa esatta non è nota.

Se hai una storia di questa malattia e stai pianificando una gravidanza, è una buona idea consultare un medico. Il medico può consigliare diversi test. In questo modo, la tua gravidanza può essere più anticipata.