Sindrome di Ehlers Danlos, una malattia che rende le articolazioni troppo flessibili

Il corpo umano è costituito da vari tipi di tessuti, uno dei quali è il tessuto connettivo. Come suggerisce il nome, questo tessuto serve a legare, sostenere e tenere insieme pelle, tendini, legamenti, organi interni e ossa. Bene, questo importante tessuto può avere un disturbo noto come sindrome di Ehlers Danlos (EDS). Curiosi di questa malattia? Dai, scopri la spiegazione nella seguente recensione.

La sindrome di Ehlers Danlos è una malattia del tessuto connettivo del corpo

La sindrome di Ehlers Danlos è una malattia rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Soprattutto nella pelle, nelle articolazioni e nelle pareti dei vasi sanguigni. Questo tessuto è costituito da una miscela di cellule, fibre, una proteina nota come collagene e altre sostanze che forniscono forza ed elasticità alle strutture del corpo. La rottura del tessuto connettivo a causa di malattie genetiche fa sì che la funzione dei tessuti non sia ottimale.

Le persone con questa sindrome di solito hanno articolazioni troppo flessibili e pelle facilmente fragile. Quando il corpo è ferito e richiede punti, la pelle spesso si lacera perché non è abbastanza forte da reggerla.

In molti casi, la sindrome EDS può essere trasmessa in famiglia. Tuttavia, questa malattia può verificarsi anche senza essere ereditata. Cioè, c'è un difetto genetico che forma il collagene in modo che il tessuto connettivo che si forma diventi imperfetto. Secondo la Genetics Home Reference della National Library of Medicine, la sindrome EDS è una malattia abbastanza rara, che colpisce 1 persona su 5.000 in tutto il mondo.

Quali sono i sintomi della sindrome EDS?

La sindrome EDS ha vari tipi e sintomi, a seconda di quale parte del tessuto connettivo è interessata. Ecco i tipi più comuni di sindrome EDS e i sintomi che li includono.

1. Ipermobilità EDS

L'ipermobilità EDS (hEDS) è l'EDS che attacca e colpisce le articolazioni. I sintomi della sindrome di Ehlers danlos da ipermobilità sono:

  • Facilmente dislocabile a causa di articolazioni allentate e instabili
  • Il corpo è molto flessibile oltre i limiti normali
  • Sento spesso dolore e pressione alle articolazioni
  • Affaticamento fisico estremo
  • Pelle facile da lividi
  • Avere disturbi digestivi come reflusso acido o stitichezza
  • Vertigini e aumento della frequenza cardiaca in piedi
  • problemi di controllo della vescica; voglio sempre fare pipì

2. Classic EDS

L'EDS classico (cEDS) è l'EDS che colpisce molto la pelle e provoca sintomi, come:

  • Il corpo è molto flessibile oltre i limiti normali
  • Facilmente dislocabile a causa di articolazioni allentate e instabili
  • Pelle elastica
  • La pelle è fragile, soprattutto su fronte, ginocchia, gomiti e stinchi
  • La pelle è morbida e si ammacca facilmente
  • Le ferite impiegano più tempo a guarire e lasciano cicatrici piuttosto estese
  • Ernia

3. EDS vascolare

L'EDS vascolare (vEDS) è il tipo più raro di EDS ed è considerato il più grave. Perché questa condizione colpisce i vasi sanguigni e gli organi interni che in qualsiasi momento possono causare emorragie ed essere pericolose per la vita. I sintomi della sindrome vascolare di Ehlers Danlos sono:

  • Pelle facile da lividi
  • La pelle sottile e i piccoli vasi sanguigni sono visibili, specialmente sulla parte superiore del torace e sulle gambe
  • Vasi sanguigni fragili che possono gonfiarsi e lacerarsi, causando gravi emorragie interne
  • Problemi con gli organi, come un intestino o un utero lacerato o una caduta dell'organo dalla sua posizione corretta
  • Difficile riprendersi dalle ferite
  • Dita molto flessibili, naso e labbra sottili, occhi grandi e lobi delle orecchie più piccoli

4. EDS cifoscoliotico

L'EDS cifoscoliotico colpisce gravemente le ossa, i sintomi includono:

  • Spina dorsale curva, che inizia nella prima infanzia e spesso peggiora nell'adolescenza
  • Il corpo è molto flessibile oltre i limiti normali
  • Facilmente dislocabile a causa di articolazioni allentate e instabili
  • Muscoli deboli fin dall'infanzia (ipotonia) che causano ritardi nella capacità di sedersi, camminare o difficoltà a camminare
  • Pelle elastica, morbida e si ammacca facilmente

Come trattare la sindrome EDS?

Per ottenere una corretta diagnosi di questa malattia, il paziente deve sottoporsi a una serie di esami medici, come test genetici, biopsia cutanea (verifica di anomalie nel collagene), ecocardiogramma (per conoscere le condizioni del cuore e dei suoi vasi sanguigni), sangue test e test del DNA.

Per trattare la sindrome EDS, il paziente deve seguire il trattamento secondo le raccomandazioni del medico. I trattamenti attuali per la sindrome EDS includono:

  • Fisioterapia per mantenere la stabilità articolare e muscolare
  • Procedure chirurgiche per riparare le articolazioni danneggiate
  • Prendi medicine per alleviare il dolore

Nel frattempo, per proteggere il corpo dal rischio di lesioni, i pazienti dovrebbero evitare attività faticose. Come evitare gli sport di contatto (contatto fisico con gli avversari, ad esempio il calcio) o il sollevamento di oggetti pesanti. Quindi, prenditi cura della pelle usando la protezione solare e scegliendo un sapone delicato sulla pelle.


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