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Potresti avere familiarità con malattie ossee come l'osteoporosi. Ma devi sapere che in questo mondo ci sono molte malattie rare delle ossa. Esempi come, osteogenesi imperfetta (OI), meloreostosi , cordoma , e istiocitoma fibroso maligno (MFH). Sebbene sia una malattia ossea rara, la malattia è stata spesso rilevata nel corpo umano. Pertanto, diamo uno sguardo più completo alle seguenti quattro malattie ossee rare.

1. Osteogenesi imperfetta (OI)

L'OI o malattia delle ossa fragili è una malattia complessa, varia e rara. La caratteristica principale di questa malattia è uno scheletro fragile, ma sono colpiti anche molti altri sistemi corporei. L'OI è causata da mutazioni (cambiamenti) nei geni che influenzano la formazione ossea, la forza ossea e altre strutture tissutali. Questa malattia è un disturbo che dura tutta la vita. L'OI può manifestarsi in persone di tutte le età e razze. Negli Stati Uniti, si stima che tra 25.000 e 50.000 persone sviluppino questa rara malattia ossea.

Le persone che hanno avuto OI hanno spesso fratture dall'infanzia alla pubertà. La frequenza di solito diminuisce nella prima età adulta, ma aumenta di nuovo più tardi nella vita. Si riscontrano spesso problemi respiratori, inclusa l'asma. Le caratteristiche mediche e altri problemi includono:

• Deformità ossee e dolore.
• Bassa statura.
• Spina curva.
• Bassa densità ossea.
• Articolazioni allentate, legamenti allentati e muscoli deboli.
• Le caratteristiche del cranio sono distinte, inclusa una chiusura tardiva della corona e una circonferenza della testa più ampia del normale.
• Denti fragili.
• Problemi respiratori.
• Problemi di vista, come la miopia.
• La pelle si ammacca facilmente.
• Disturbi cardiaci.
• Fatica.
• Problemi al cervello.
• Pelle, vasi sanguigni e organi fragili.

L'OI mostra un'ampia variazione nell'aspetto e nella gravità. La gravità è stata descritta come lieve, moderata e grave. Le forme più gravi di OI possono causare morte prematura.

2. Meloreostosi

Questa rara malattia ossea può colpire sia le donne che gli uomini, può colpire anche le ossa ma anche i tessuti molli. È un tipo progressivo di malattia ed è caratterizzato dall'ispessimento dello strato esterno dell'osso. Nonostante il suo stato benigno, può contribuire al dolore e a significative deformità ossee e può comportare limitazioni funzionali.

La malattia di solito compare durante l'infanzia, a volte pochi giorni dopo la nascita. Delle persone colpite, il 50% svilupperà sintomi entro il ventesimo compleanno. Sebbene la causa esatta sia sconosciuta, una teoria è che la condizione sia causata da un'anomalia nei nervi sensoriali dello sclerotomo.

3. Cordoma

Il cordoma è un raro tipo di cancro alle ossa, si verifica spesso nel cranio e nella colonna vertebrale. Fa parte di una famiglia di tumori chiamati sarcomi, che comprende tumori delle ossa, della cartilagine, dei muscoli e di altri tessuti connettivi.

Si pensa che questa rara malattia ossea derivi dai resti di notocorda embrionale , una struttura cartilaginea a forma di bastoncino che funge da supporto nella formazione della colonna vertebrale. Le cellule della notocorda sono solitamente presenti alla nascita e si depositano nelle ossa e nel cranio. Molto raramente queste cellule subiscono una trasformazione maligna che porta alla formazione di cordomi.

Il cordoma generalmente cresce lentamente, ma è implacabile e tende a ripresentarsi dopo il trattamento. Poiché sono vicini al midollo spinale, al tronco cerebrale, ai nervi e ai vasi sanguigni, sono difficili da trattare e richiedono cure molto specializzate.

4. Istiocitoma fibroso maligno (MFH)

L'MFH è un tipo di sarcoma, che è una neoplasia maligna senza origine apparente, che origina dai tessuti molli e dalle ossa. La MFH è considerata una malattia ossea rara. Questa malattia di solito colpisce pazienti di età compresa tra 50 e 70 anni, sebbene possa comparire a qualsiasi età. Sintomi che si verificano, come la perdita di peso del bambino è normale? Quando è successo? e l'affaticamento può essere presente nei pazienti con malattia avanzata. Tuttavia, i sintomi che sono spesso presenti sono dolore, febbre, brividi e sudorazione notturna. I pazienti con questa malattia spesso lamentano anche una massa o un nodulo che appare in un breve periodo di tempo che va da settimane a mesi.