Agenesia renale: farmaci, cause, sintomi, ecc. •

I difetti alla nascita sono uno dei motivi per cui alcune persone vivono con un rene. Questa condizione può essere influenzata da diverse malattie, compresa l'agenesia renale.

Cos'è l'agenesia renale?

L'agenesia renale è una condizione in cui un neonato perde uno o entrambi i reni. Ciò accade perché i reni non si sviluppano mentre il bambino sta crescendo nell'utero.

La condizione che è anche chiamata agenesia renale Questo è diviso in due, vale a dire agenesia renale unilaterale (URA) o assenza di un rene e agenesia renale bilaterale (BRA) o assenza di entrambi i reni.

In un parto normale, il bambino avrà due reni. La funzione principale dei reni è quella di filtrare le sostanze di scarto metaboliche dal sangue e di smaltirle attraverso l'urina.

Inoltre, altre funzioni renali sono quelle di mantenere l'equilibrio elettrolitico nel sangue e produrre ormoni importanti per il corpo, come l'eritroproteina, la renina e il calcitriolo.

Quanto è comune questa condizione?

L'agenesia renale si verifica in utero quando uno o entrambi i reni non si sviluppano. Il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare stima che circa 1 bambino su 2.000 nasce con un solo rene.

Tuttavia, la condizione dei bambini nati senza entrambi i reni è meno comune. Si stima che questo difetto alla nascita colpisca solo tra 1 e 8.500 nascite.

Segni e sintomi di agenesia renale

Entrambi i tipi di condizioni sono comunemente associati ad altri difetti alla nascita, come problemi con lo sviluppo dei polmoni, del cuore, dei genitali e del tratto urinario.

I bambini nati con un rene possono mostrare sintomi alla nascita, durante l'infanzia o più tardi nella vita. Questi sintomi includono:

  • pressione alta (ipertensione),
  • i reni non funzionano correttamente
  • urina con proteine ​​(albuminuria) o sangue (ematuria), e
  • gonfiore del viso, delle mani o delle caviglie.

Tuttavia, i bambini nati senza entrambi i reni hanno meno probabilità di sopravvivere dopo la nascita. I bambini hanno anche generalmente caratteristiche fisiche diverse, come ad esempio:

  • gli occhi sono distanti con le pieghe della pelle sopra le palpebre,
  • le orecchie guardano più in basso
  • un naso piatto e largo,
  • mento piccolo, e
  • difetti alle braccia e alle gambe.

Agenesia renale bilaterale associata ad altri disturbi, come la sindrome di Potter. Questa rara condizione si verifica a causa del basso liquido amniotico e dell'insufficienza renale quando il bambino cresce nell'utero.

La ridotta o assente produzione di urina dai reni fetali predispone a questo disturbo. L'urina costituisce la maggior parte del liquido amniotico che circonda e protegge il feto.

Quando dovresti vedere un dottore?

L'agenesia renale può essere nota agli ostetrici attraverso l'esame ultrasuoni (USG). Potrebbe essere necessario tornare per gli esami di follow-up per determinare le condizioni del bambino.

Inoltre, l'ostetrico può indirizzarti a un pediatra o un nefrologo pediatrico per determinare il trattamento appropriato per questo disturbo renale.

Cause e fattori di rischio per l'agenesia renale

Sebbene non si sappia con certezza, ci sono una serie di cause e fattori di rischio che i medici possono considerare per identificare la condizione dei difetti alla nascita in questo bambino.

Quali sono le cause dell'agenesia renale?

L'agenesia renale si verifica quando i reni non si sviluppano nelle prime fasi della crescita fetale. Tuttavia, la causa esatta di questa condizione non è nota.

Nella maggior parte dei casi, l'agenesia renale non è ereditata dai genitori, né dal padre né dalla madre del bambino. Questa condizione non è inoltre associata al comportamento materno durante la gravidanza.

Tuttavia, questa condizione può verificarsi anche a causa di mutazioni genetiche. Può essere tramandato da genitori che hanno la malattia o sono portatori di mutazioni genetiche.

Quali fattori aumentano il rischio di questa condizione?

Oltre alle mutazioni genetiche, i fattori ambientali e di stile di vita possono aumentare il rischio che il feto abbia problemi di crescita renale durante la gravidanza.

Uno studio sulla rivista Nefrologia Dialisi Trapianto menzionato il diabete, l'obesità prima della gravidanza, l'uso di alcol e l'abitudine al fumo erano associati all'agenesia renale.

Anche altri fattori sono influenti, compreso l'uso di droghe nelle donne in gravidanza. Può anche essere causato dal consumo di droghe illegali (cocaina) e dall'esposizione a sostanze tossiche.

Consultare sempre un medico se si dispone di uno di questi fattori di rischio.

Diagnosi e trattamento dell'agenesia renale

Tutti hanno bisogno di un rene per sopravvivere. Ma senza cure e cambiamenti nello stile di vita, i malati sono sicuramente più a rischio di gravi complicazioni.

Quali sono i test per rilevare questa condizione?

L'agenesia renale può essere rilevata dagli ostetrici attraverso l'esame ecografico (USG) a 20 settimane per vedere lo sviluppo del feto nell'utero.

Oltre a controllare lo sviluppo dei reni, il medico misura anche la quantità di liquido amniotico. I reni fetali inizieranno a produrre urina e ad espellerla nel liquido amniotico.

Oltre a proteggere il feto durante l'utero, il liquido amniotico aiuta anche lo sviluppo dei polmoni in modo che il bambino sia in grado di respirare dopo la nascita.

Se la quantità di liquido amniotico è bassa (oligoidramnios), il medico sospetterà che uno o entrambi i reni fetali non funzionino correttamente.

Per effettuare ulteriori diagnosi, i medici raccomandano una procedura di risonanza magnetica per confermare la presenza o l'assenza di organi renali nel feto.

Quali sono le opzioni di trattamento per l'agenesia renale?

Il trattamento per l'agenesia renale varia a seconda del tipo. I bambini nati con un rene hanno un'aspettativa di vita maggiore rispetto a quelli senza.

Agenesia renale unilaterale (URA)

La maggior parte dei bambini nati con un rene non ha bisogno di cure e può condurre una vita normale. Dipende anche dalla salute dei reni e da altri disturbi.

I bambini con un rene avranno dimensioni e peso degli organi maggiori. Il motivo è che i reni rimanenti lavoreranno di più fino al 75% della normale funzione renale.

Nei primi anni di vita, tuo figlio potrebbe aver bisogno di diverse visite in ospedale per diversi controlli.

Fino all'età adulta, i pazienti devono anche effettuare visite regolari per controllare la pressione sanguigna, esami delle urine (analisi delle urine) ed esami del sangue per controllare la funzionalità renale.

Un piccolo numero di persone con un rene può avere sintomi o complicazioni che si verificano più tardi nella vita.

  • Alta pressione sanguigna o ipertensione perché i reni funzionano anche nella regolazione della pressione sanguigna nel corpo.
  • Un'infezione del tratto urinario (UTI) si verifica quando batteri o virus entrano e causano un'infezione nel tratto urinario.
  • L'insufficienza renale cronica è causata da organi renali che non funzionano normalmente, con conseguente riduzione della funzionalità renale.

Per prevenire danni ai reni rimanenti, i malati devono abituarsi a uno stile di vita sano, come mangiare cibi sani e non fumare.

I pazienti hanno anche bisogno di esercitare e mantenere un peso corporeo ideale. Tuttavia, evita gli sport di contatto che rischiano di causare lesioni ai reni.

Agenesia renale bilaterale (REGGISENO)

Sfortunatamente, i bambini con questa condizione senza reni non possono sopravvivere. Alcuni muoiono durante la gravidanza o entro pochi giorni dalla nascita.

Tuttavia, alcuni altri neonati possono sopravvivere a questa condizione. I bambini devono essere sottoposti a procedure di dialisi a lungo termine (dialisi) per sostituire la funzione d'organo persa.

Anche altri fattori, come lo sviluppo polmonare e la salute generale del bambino, determinano questo trattamento.

L'obiettivo dell'assistenza a lungo termine è mantenere in vita il bambino fino a quando il suo corpo non è abbastanza forte da sottoporsi alla procedura di trapianto di rene.

Prevenzione dell'agenesia renale

Non esistono misure preventive per l'agenesia renale, soprattutto quelle legate alla genetica. Tuttavia, puoi ridurre i fattori di rischio prima e durante la gravidanza.

Questi includono alcune condizioni mediche e farmaci, fumo e alcol. Inoltre, il medico può raccomandare test genetici e consulenza.

I test genetici riguarderanno la procedura di prelievo di campioni di sangue o di determinati tessuti corporei per verificare se i genitori sono portatori della mutazione genetica o meno.

Nel frattempo, la consulenza genetica aiuterà i potenziali genitori del bambino a ottenere informazioni e indicazioni sulle condizioni che si verificano a causa di mutazioni genetiche.

Se hai ulteriori domande, dovresti consultare il tuo medico per ottenere le migliori risposte e soluzioni.


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