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L'emofilia è una mutazione genetica che fa sanguinare più a lungo i malati rispetto alle persone normali. Questa malattia del sangue fa sì che la minima ferita possa essere fatale, scatenando anche complicazioni di emofilia. Allora, c'è un modo per prevenire l'emofilia? Per scoprire quali modi per prevenire l'emofilia si possono fare, vedere la spiegazione in questo articolo.

Si può prevenire l'emofilia?

La prevenzione di una malattia può essere ricondotta alle sue cause principali, inclusa l'emofilia. Come accennato in precedenza, l'emofilia è una malattia del sangue causata da mutazioni genetiche.

Le mutazioni genetiche si verificano quando i geni nel corpo cambiano e non funzionano come dovrebbero. L'emofilia si verifica a causa di mutazioni nei geni che svolgono un ruolo nel processo di coagulazione del sangue.

Queste mutazioni genetiche sono generalmente ereditarie. In altre parole, il gene problematico viene ereditato da genitori che hanno la stessa condizione.

Le persone con il gene mutato potrebbero non contrarre l'emofilia e sono indicate come vettore. Cioè, porta solo il tratto dell'emofilia, ma non lo sperimenta direttamente. Tuttavia, possono ancora ereditare o trasmettere il gene mutato ai loro figli che nascono più tardi.

Ciò significa che uno dei due vettore e le persone con emofilia hanno l'opportunità di dare alla luce bambini con emofilia. Se questo è il caso, è difficile trovare modi per prevenire l'emofilia ereditaria.

Anche così, ciò non significa che non puoi prevenire l'emofilia nel tuo bambino in seguito se tu e il tuo partner avete talento per l'emofilia. Con una buona pianificazione della gravidanza, l'emofilia può essere prevenuta e può ridurre le possibilità di avere figli affetti da emofilia un giorno.

Prevenzione dell'emofilia attraverso la pianificazione della gravidanza

Ogni potenziale genitore, specialmente quelli che hanno una malattia o un problema genetico, ovviamente hanno grandi preoccupazioni per il loro futuro figlio. Il motivo è che il rischio di trasmettere il gene problematico al futuro bambino sarà sempre perseguitato. Questo vale anche per i pazienti affetti da emofilia e che intendono avere figli.

Pianificare attentamente una gravidanza è uno degli sforzi per prevenire l'emofilia del bambino o altre malattie ereditarie. Cosa è necessario fare?

1. Consulenza genetica

La pianificazione della gravidanza può essere avviata seguendo una consulenza genetica con un partner. La consulenza genetica aumenterà la conoscenza di te e del tuo partner su alcune malattie, inclusa l'emofilia. Puoi certamente prevenire la possibilità di avere un figlio con l'emofilia se è supportato da informazioni e conoscenze sufficienti sulla malattia.

La consulenza genetica dovrebbe essere eseguita prima di pianificare di avere figli come parte di un controllo sanitario prematrimoniale. Dopo aver frequentato la consulenza, ci si aspetta che le coppie sposate abbiano una chiara comprensione di diverse cose, come ad esempio:

• Quali sono le possibilità di avere un figlio con l'emofilia
• Quali sono i rischi legati alla trasmissione del gene dell'emofilia a ragazzi e ragazze?
• Come viene trattata l'emofilia, i costi richiesti e quale ospedale fornisce strutture per il trattamento dell'emofilia
• Come la gravidanza e il parto sono appropriati per ridurre al minimo i rischi per la madre e il bambino

Se c'è qualche confusione o preoccupazione, chiedi in questa consulenza. Con una conoscenza sufficiente, tu e il tuo partner potete prendere la decisione migliore come forma di prevenzione di avere figli con l'emofilia.

2. Test genetico

Un altro sforzo di prevenzione per ridurre al minimo il rischio di dare alla luce un bambino con emofilia è quello di sottoporsi a test genetici. Questo test è importante da fare, soprattutto se hai ancora dubbi sul fatto che tu o il tuo partner siate a vettore o no.

I test genetici possono rilevare il numero di particelle o fattori di coagulazione del sangue presenti nel tuo corpo. Pertanto, questo test viene solitamente eseguito prelevando un campione di sangue e controllandolo in un laboratorio.

Da questo test, puoi ottenere informazioni sul fatto che tu o il tuo partner abbiate il gene problematico, nonché il possibile tipo di emofilia che avete. Non devi preoccuparti perché i risultati del test genetico con il sangue forniscono i risultati più accurati.

3. Metodo e processo di fecondazione

Un altro modo per prevenire le possibilità di trasmettere l'emofilia a tuo figlio è scegliere un metodo appropriato di concepimento. Medici e team medici aiuteranno a determinare il metodo di concepimento che può ridurre il rischio di dare alla luce un bambino con emofilia.

Secondo la Haemophilia Foundation Australia, un metodo che di solito viene considerato è fecondazione in vitro (FIV) alias IVF. Insieme a questo metodo, è necessario eseguire una procedura chiamata diagnosi genetica preimpianto (PGD).

La PGD ​​è una procedura importante per identificare i geni difettosi, nonché per esaminare i cromosomi negli embrioni sviluppati dalle procedure di fecondazione in vitro. Se è stato dimostrato che gli embrioni esaminati sono privi di problemi genetici, gli embrioni verranno reimpiantati nell'utero.

Il metodo PGD può rilevare più di 100 diversi problemi genetici. Dato che questa procedura viene eseguita prima che l'embrione venga impiantato nell'utero, si ritiene che questo passaggio sia un'efficace forma di prevenzione per ridurre il rischio di dare alla luce un bambino con emofilia.

Tuttavia, nonostante la sua elevata precisione, ovviamente, questo metodo presenta alcuni inconvenienti. È importante ricordare che questo metodo aiuta solo a ridurre le possibilità di trasmettere il gene difettoso. Quindi, la PGD non può eliminare del tutto questi rischi.

Generalmente, se non si dispone di figli affetti da emofilia, si eviterà automaticamente questa malattia. Gli sforzi per prevenire l'emofilia nei futuri bambini sono di solito effettuati in modo intensivo per coloro che sono noti per avere il gene dell'emofilia. Tuttavia, non fa mai male controllarsi e consultare un medico sui migliori sforzi di prevenzione. In questo modo, puoi anche pianificare meglio la tua salute.