Queste sono le ragioni dell'importanza dello screening genetico nel feto •

Lo screening genetico deve essere eseguito dalla madre per vedere se la condizione del feto presenta un rischio di anomalie genetiche o meno. Di solito, questo test di screening viene eseguito dalle madri all'inizio della gravidanza all'età di 10-13 settimane. Tuttavia, può essere anche durante il secondo trimestre di gravidanza. Quale screening genetico dovresti fare? Sicuro o no? Ecco la spiegazione.

Il motivo per cui le donne incinte devono fare lo screening genetico

Citando Kids Health, l'esame genetico è utile in modo che i medici possano scoprire se ci sono genetiche danneggiate e mancanti.

Inoltre, questo screening aiuta anche i medici a scoprire se il bambino ha determinati problemi o condizioni mediche.

Il metodo di screening genetico è quello di prelevare un campione di sangue e poi il medico di laboratorio lo esaminerà.

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico combina queste informazioni con altri fattori di rischio, come l'età della madre e la storia di malattie ereditarie.

Questo serve per calcolare le probabilità che il feto nasca con una malattia genetica, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica o l'anemia falciforme.

I difetti nel feto possono verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza, ma di solito si verificano nel primo trimestre. Questa è la fase iniziale degli organi del bambino che iniziano a formarsi.

Tipi di screening genetici che le donne incinte devono fare

Dopo che la madre ha prelevato un campione di sangue e i risultati sono cellule geneticamente danneggiate, il medico chiederà un ulteriore screening.

Ci sono tre test comuni che i medici eseguono sui bambini a rischio di difetti alla nascita, citando la Northwestern Medicine.

1. Schermata sequenziale

Schermata sequenziale è uno screening genetico per determinare che il feto ha un rischio di sviluppare sindrome di Down, trisomia 18 e difetto del tubo neurale aperto (es. spina bifida).

Il primo esame della madre viene effettuato nel primo trimestre, intorno alle 10-13 settimane di gestazione.

prima di fare schermata sequenziale , il consulente genetico guiderà e accompagnerà la madre nel processo di screening.

Allora, la madre subirà ultrasuoni misurare il fluido nella parte posteriore del collo del feto ( translucenza nucale ).

Dopo che finisce ultrasuoni , il consulente genetico preleverà un campione del sangue della madre.

Queste informazioni dai risultati dell'ecografia e dal sangue della madre si uniranno per fornire i risultati della prima fase.

Di solito le madri possono vedere i risultati vedere una settimana dopo.

Questi risultati forniranno risultati specifici sul rischio del feto affetto da sindrome di Down e trisomia 18.

2. Schermo quadruplo siero materno

Schermo quadruplo siero materno , o schermo quad , è un tipo di screening genetico per vedere i livelli di proteine ​​che compaiono durante la gravidanza.

Di solito questo screening viene effettuato nel secondo trimestre. Proiezione quadrupla richiede solo un campione del sangue della madre, che di solito è il medico a 15-21 settimane di gestazione.

Questo test non fornisce risultati accurati schermata sequenziale . Generalmente, proiezione quadrupla effettuata da donne in gravidanza che non hanno subito schermata sequenziale nel primo trimestre.

3. Ecografia di 20 settimane

Un'ecografia di 20 settimane è un'ecografia durante il secondo trimestre, di solito 18-22 settimane di gestazione. Questa ecografia è diversa dal solito.

ispezione ultrasuoni Questo per scoprire se il feto ha il rischio di nascere con difetti. Più tardi, ci saranno segni che il bambino nascerà con una disabilità.

Esempi di segni fetali di un difetto alla nascita includono un cuore anormale, problemi ai reni, arti o braccia anormali e un modo anormale in cui il cervello inizia a formarsi.

Oltre a essere in grado di vedere i segni di difetti alla nascita, questo ultrasuono può anche funzionare come test di screening per vedere alcuni disturbi genetici come la sindrome di Down.

4. Amniocentesi

Il prossimo screening genetico è l'amniocentesi, per verificare la presenza di anomalie fisiche nel feto.

Solo le donne in gravidanza che sono a rischio di dare alla luce un feto malformato devono sottoporsi a questo test. Di solito, questo test viene eseguito a 16 e 20 settimane di gravidanza.

Il trucco consiste nel prelevare un piccolo campione di liquido amniotico per l'esame. Da questo campione di liquido amniotico, può anche identificare malattie genetiche come la fibrosi cistica.

5. Campionamento dei villi coriali (CVS)

Oltre all'amniocentesi, anche le madri devono fare questo screening genetico.

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è una procedura per prelevare un campione del tessuto placentare.

Proprio come l'amniocentesi, anche la CVS è raccomandata dai medici solo alle donne in gravidanza che sono a rischio di dare alla luce bambini con disabilità.

La fase di campionamento con la procedura CVS consiste nell'inserire un ago lungo e sottile attraverso l'addome della madre, quindi nella placenta.

Il medico controllerà tramite ultrasuoni durante il prelievo di un campione di tessuto per ottenere la parte giusta.

Condizioni che richiedono alle madri di sottoporsi a screening genetico

Ci sono diversi motivi per cui i medici chiedono alle madri di fare lo screening, ecco alcune condizioni.

Donne incinte sopra i 34 anni

Se le donne in gravidanza hanno più di 34 anni, c'è il rischio di avere problemi cromosomici nel feto.

I bambini nati da genitori più anziani sono a rischio di sviluppare nuove mutazioni genetiche.

Ciò è dovuto a un unico difetto genetico che non è stato tramandato dalla famiglia precedente.

Risultati dello screening iniziale dichiarati anormali

Quando i risultati schermata sequenziale Se c'è un'anomalia nel feto, il medico chiederà immediatamente alla madre di fare uno screening genetico.

Il medico indirizzerà immediatamente la madre allo screening se c'è un problema genetico nel feto.

Avere una malattia congenita

Il medico chiederà alla madre di esaminare se la famiglia stretta ha una storia di malattia congenita. Può anche avere una famiglia con una condizione di anomalia cromosomica.

Anche se la madre non mostra alcun sintomo o segno, il medico chiederà comunque un esame.

Il motivo è che le malattie genetiche a volte sono casuali, non sempre passano direttamente dai genitori ai figli. Tuttavia, può saltare da zia a nipote.

Hai mai abortito e dato alla luce un bambino morto?

I problemi cromosomici spesso portano ad aborto spontaneo. In effetti, alcuni casi di aborto spontaneo indicano un problema genetico.

Oltre all'aborto spontaneo, anche le madri che hanno partorito bambini nati morti devono sottoporsi a screening genetico.

Entrambe le condizioni sono spesso associate a problemi cromosomici nel feto.


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