Il test di amniocentesi può controllare il rischio di sindrome di Down, chi ne ha bisogno?

Il test dell'amniocentesi è un esame del liquido amniotico che viene eseguito per rilevare anomalie cromosomiche e anomalie genetiche nei neonati. Non tutte le donne in gravidanza sono obbligate a sottoporlo, perché il test di amniocentesi è più destinato a coloro che hanno gravidanze ad alto rischio. Come viene eseguito questo test e quali sono i benefici e i rischi? Scopri la risposta qui.

Che cos'è un test di amniocentesi?

Procedura di amniocentesi (fonte: Mayo Clinic)

Il test di amniocentesi viene eseguito prelevando un campione di liquido amniotico attraverso un ago che viene iniettato nell'addome della madre. Nel processo, il medico posizionerà l'ago nella giusta posizione con l'aiuto degli ultrasuoni per evitare un'iniezione errata della placenta.

Il liquido amniotico è l'acqua che circonda il bambino nell'utero. Questo fluido contiene le cellule morte della pelle del bambino, una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP), vari elettroliti dalla madre (come sodio e potassio), alle urine del bambino.

Il liquido amniotico che è stato prelevato viene quindi portato in laboratorio per ulteriori indagini. Danni al liquido amniotico o la presenza di alcune particelle estranee nel campione di liquido amniotico potrebbero segnalare una grave condizione di salute.

Chi dovrebbe sottoporsi a un test di amniocentesi?

Non tutte le donne in gravidanza hanno bisogno di questo test. Il test di amniocentesi è rivolto specificamente alle donne in gravidanza di età pari o superiore a 35 anni che sono ad alto rischio di malattie genetiche e/o problemi cromosomici che causano difetti alla nascita come spina bifida, sindrome di Down e anencefalia.

Inoltre, se il medico trova cose che non sono normali nei risultati dell'ecografia di routine ma non può determinare chiaramente quale sia la causa esatta, molto probabilmente il medico ti consiglierà di sottoporti all'amniocentesi.

Il test di amniocentesi può essere iniziato a 11 settimane di gravidanza. Tuttavia, per i test genetici, l'amniocentesi può essere eseguita solo a 15-17 settimane di gestazione e nel terzo trimestre di gravidanza quando i polmoni fetali sono maturi per rilevare l'infezione nel liquido amniotico.

Quali sono i vantaggi di un test di amniocentesi?

Il test di amniocentesi è un esame del liquido amniotico che mira a rilevare il rischio di anomalie cromosomiche e anomalie genetiche nel bambino. L'amniocentesi può anche essere un modo per trattare una condizione di liquido amniotico in eccesso noto come polidramnios.

Inoltre, questo test di gravidanza può essere utilizzato per verificare se i polmoni del bambino sono completamente sviluppati e completamente formati prima della nascita. L'esame polmonare tramite amniocentesi viene solitamente eseguito nel terzo trimestre di gravidanza.

A volte, l'amniocentesi viene utilizzata per vedere se il bambino nell'utero ha un'infezione o meno. Questa procedura viene eseguita anche per scoprire la gravità dell'anemia nei bambini con sensibilizzazione Rh o quando il sistema immunitario della madre forma anticorpi per combattere i globuli rossi Rh+ del bambino.

L'amniocentesi può rilevare diverse malattie che vengono trasmesse al bambino nell'utero, quando i genitori (uno o entrambi) hanno fattori di rischio per la sindrome di Down, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare.

Alcuni dei possibili rischi di un test di amniocentesi

Sebbene classificato come utile per rilevare vari problemi che possono verificarsi nei bambini nell'utero, questo test presenta anche diversi possibili rischi, come ad esempio:

1. Perdita d'acqua

La perdita prematura di acqua è un rischio raro. Anche così, lo scarico è di solito solo poco e si fermerà da solo entro una settimana.

2. Infezione

In rari casi, l'amniocentesi può scatenare un'infezione uterina. Inoltre, un test di amniocentesi può trasmettere le infezioni che hai al tuo bambino come l'epatite C, la toxoplasmosi e l'HIV/AIDS.

3. Ferita da ago sul corpo del bambino

Il tuo bambino può continuare a muoversi mentre fai questo test. Quindi, non è impossibile se il braccio, la gamba o un'altra parte del corpo del bambino si avvicina all'ago incastrato e finisce per graffiarsi

Ciò può provocare lesioni alla parte del corpo interessata, ma di solito è solo una lesione minore che non danneggia il bambino.

4. Sensibilizzazione Rh

È abbastanza raro che questo test induca le cellule del sangue del bambino a fuoriuscire nel flusso sanguigno della madre. Questo è possibile quando la madre e il bambino hanno differenze di reso.

Se la madre è Rh negativa mentre il bambino è Rh positivo e il corpo della madre non ha anticorpi contro il sangue Rh positivo, il medico inietterà l'immunoglobulina Rh al termine del test. Questo viene fatto per impedire al corpo della madre di produrre anticorpi Rh che possono entrare attraverso la placenta e danneggiare i globuli rossi del bambino.

5. Aborto spontaneo

Un test di amniocentesi eseguito nel secondo trimestre comporta il rischio di aborto spontaneo. Citato dalla Mayo Clinic, la ricerca mostra prove che il rischio di aborto spontaneo aumenta se il test viene eseguito prima delle 15 settimane di gravidanza.