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La talassemia è una malattia genetica dei disturbi dei globuli rossi che rende l'emoglobina nel sangue incapace di trasportare correttamente l'ossigeno in tutto il corpo. Ciò fa sì che il malato senta i sintomi dell'anemia, che vanno da lievi a gravi e pericolosi. Che cosa causa esattamente la talassemia? Perché le persone con talassemia hanno un problema con l'emoglobina? Per capire cosa causa questa condizione, vedere la recensione qui sotto.

Quali sono le cause della talassemia?

La causa principale della talassemia è la mutazione genetica. Cioè, c'è un gene anormale o problematico che fa sì che una persona abbia la talassemia.

Ci sono due geni che svolgono un ruolo nel processo di formazione dei globuli rossi, vale a dire:

• HBB (subunità beta dell'emoglobina)
• HBA (subunità alfa dell'emoglobina) 1 e 2

Entrambi i geni HBB e HBA hanno il compito di fornire istruzioni per la produzione di proteine ​​chiamate catene alfa e beta. Successivamente, le catene alfa e beta formeranno l'emoglobina per trasportare l'ossigeno nei globuli rossi da distribuire in tutto il corpo.

Nelle persone con talassemia, c'è un gene HBB o HBA che è ridotto o danneggiato. Danni o mutazioni in questo gene possono essere ereditati dai genitori con il gene problematico.

Se un genitore ha una mutazione genetica che causa la talassemia, il bambino può nascere con un lieve livello di talassemia o addirittura senza alcun sintomo (talassemia minor). Tuttavia, se entrambi i genitori hanno il gene mutato, il bambino nato sarà a rischio di grave talassemia (maggiore).

La talassemia può essere suddivisa in 2 tipi, a seconda della catena alfa o beta interessata.

Cause alfa talassemia

Un tipo di talassemia è l'alfa talassemia, ovvero quando si verifica un danno al gene HBA.

Nell'emoglobina sana, ci sono 2 geni HBA1 e 2 geni HBA2. Cioè, occorrono 4 geni HBA per formare l'emoglobina normale.

L'alfa talassemia si verifica quando uno o più geni HBA sono mutati. Successivamente, la gravità dell'alfa talassemia dipenderà da quanti geni sono danneggiati o mutati.

1. Un gene mutato

Se una persona ha solo 1 dei 4 geni HBA mutati, diventerà solo vettore o portatori di geni mutati. In altre parole, questa condizione non causa una grave alfa talassemia. In effetti, alcune persone con questa condizione di solito non avvertono i segni e i sintomi della talassemia.

2. Due geni mutati

Se ci sono 2 dei 4 geni HBA che sono mutati, i segni e i sintomi dell'alfa talassemia sono ancora relativamente lievi. In termini medici, questa condizione è anche nota come tratto alfa talassemico.

3. Tre geni mutati

I segni e i sintomi che compaiono se ci sono 3 dei 4 geni mutati saranno sicuramente più gravi e richiederanno un trattamento più intensivo della talassemia, come le trasfusioni di sangue di routine. In questa fase, una persona può manifestare sintomi di anemia grave ed è a rischio di altre complicanze della talassemia.

4. Quattro geni mutati

Questa condizione è molto rara ed è anche conosciuta come sindrome da Hb Bart. In questa condizione, tutti i geni HBA sono mutati e causano la più grave talassemia.

I bambini nati con questa condizione hanno poche possibilità di sopravvivenza. Pertanto, la maggior parte dei bambini con sindrome da Hb Bart muore prima della nascita o poco dopo la nascita.

Cause della beta talassemia

Simile all'alfa talassemia, la causa della beta talassemia è il danno al gene HBB. La differenza è che il numero di geni HBB è generalmente inferiore a HBA.

Sono necessari 2 geni HBB normali per formare un'emoglobina sana. Nel caso della beta talassemia, il danno può verificarsi in uno o entrambi i geni HBB.

Se solo 1 dei 2 geni HBB è danneggiato, il paziente avrà beta talassemia lieve o minore.

Tuttavia, se entrambi i geni HBB sono danneggiati, la talassemia sarà classificata come intermedia o maggiore con un livello di gravità più grave.

Fattori di rischio di talassemia

La causa principale della talassemia è la presenza di fattori genetici ereditati dai genitori. Tuttavia, a parte questo, le persone che provengono da determinate razze hanno anche un rischio maggiore di sviluppare la malattia talassemica.

Non si sa esattamente come la razza possa essere un fattore di rischio per la talassemia. Tuttavia, l'incidenza della talassemia è effettivamente più elevata nelle persone di una certa discendenza razziale.

C'è anche una teoria secondo cui la distribuzione della talassemia a diverse razze avviene perché segue la fascia della talassemia (cintura per talassemia). Cioè, la diffusione di questa malattia segue la direzione della prima migrazione umana nei tempi antichi.

Secondo il sito web del Northern California Comprehensive Thalassemia Center, ecco un elenco delle razze con la maggior parte dei casi di talassemia:

• Sud-est asiatico (Indonesia, Malesia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailandia e Filippine)
• Cina
• India
• Egitto
• Africa
• Medio Oriente (Iran, Pakistan e Arabia Saudita)
• Grecia
• Italia

La talassemia non è una malattia che può essere curata. Tuttavia, per anticipare varie possibilità, è molto importante che tu e il tuo partner lo facciate controllo prematrimoniale o controlli prematrimoniali. In questo modo, ci si aspetta che le possibilità di dare alla luce un bambino con talassemia siano ridotte al minimo con una migliore pianificazione.