chooseyourself.me

L'iperinsulinemia è una malattia causata da alti livelli dell'ormone insulina che sono troppo alti nel flusso sanguigno rispetto ai livelli di zucchero nel sangue. Sebbene noto come segno distintivo Dalle condizioni del diabete, livelli di insulina troppo alti possono essere un segno di disturbi metabolici in una persona, può verificarsi anche nell'infanzia, questo è noto come iperinsulinemia congenita (iperinsulinemia nei neonati).

Riconoscere l'iperinsulinemia congenita

L'iperinsulinemia congenita è una malattia ereditaria che causa un'eccessiva produzione di insulina in una persona. Ciò è dovuto ad anomalie nelle cellule che producono insulina nella ghiandola del pancreas o nelle cellule beta pancreatiche.

In circostanze normali, le cellule beta pancreatiche producono abbastanza insulina e vengono prodotte solo per bilanciare i livelli di zucchero nel sangue a livelli normali. Di conseguenza, i bambini che hanno l'iperinsulinemia sperimenteranno livelli di zucchero nel sangue troppo bassi. Questa condizione può avere un impatto fatale perché la glicemia è necessaria per mantenere le funzioni fisiologiche nel corpo del bambino.

L'iperinsulinemia nei neonati può essere generalmente riconosciuta attraverso diversi sintomi che si verificano durante l'infanzia (età inferiore a 12 mesi) o fino all'età inferiore a 18 mesi. Tuttavia, il disturbo può anche essere permanente o scoperto di recente dall'infanzia all'età adulta, con un minor numero di casi. Questo perché l'iperinsulinemia congenita ha caratteristiche cliniche e genetiche. e progressione variabile della malattia.

Cause di iperinsulinemia nei neonati

Si ritiene che le anomalie genetiche nelle cellule produttrici di insulina nel pancreas siano la causa principale dell'iperinsulinemia congenita. Tuttavia, in circa il 50% dei casi non viene riscontrata alcuna mutazione genetica. In alcuni casi, anche se rari, che dimostrano che il disturbo è una condizione familiare, ci sono almeno nove geni che vengono ereditati e possono scatenare l'iperinsulinemia congenita. Inoltre, non sono noti fattori di rischio associati a condizioni di gravidanza nell'insorgenza di iperinsulinemia congenita.

Segni e complicanze nei neonati con iperinsulinemia

Bassi livelli di zucchero nel sangue si verificano se sono inferiori a 60 mg/dl, ma si stima che bassi livelli di zucchero nel sangue dovuti all'iperinsulinemia siano inferiori a 50 mg/dl. Sulla base dei sintomi, i segni dell'iperinsulinemia congenita nei bambini sono difficili da riconoscere perché sono molto simili alla condizione dei bambini normali in generale.

Un neonato può essere sospettato di avere iperinsulinemia congenita se:

• Troppo pignolo
• Facilmente sonno
• Mostra segni di letargia o perdita di coscienza
• Costantemente affamato
• Cuore che batte forte

Mentre l'iperinsulinemia congenita che si verifica dopo l'ingresso nell'età dei bambini ha sintomi generali come l'ipoglicemia in generale, tra cui:

• Debole
• Stanco facilmente
• Avere confusione o difficoltà a pensare
• Avere tremori
• Cuore che batte forte

Inoltre, la condizione di livelli di zucchero nel sangue troppo bassi per un lungo periodo può innescare sintomi di complicanze come coma, convulsioni e danni cerebrali permanenti. Queste complicazioni avranno anche un impatto sullo sviluppo del sistema nervoso centrale come disturbi della crescita, disturbi del sistema nervoso (deficit neurologici focali), e ritardo mentale, sebbene ci siano pochissimi danni cerebrali.

Anche l'iperinsulinemia congenita è a rischio di morte prematura se la condizione di ipoglicemia prolungata non è trattata o non è trattata adeguatamente.

Cosa si può fare?

L'iperinsulinemia congenita è una malattia genetica rara ed è difficile da riconoscere e può anche manifestarsi per lungo tempo senza un trattamento adeguato. La diagnosi precoce e il trattamento sono necessari per prevenire complicazioni a lungo termine e morte. I futuri genitori possono anche scoprire le possibilità del loro bambino di sviluppare iperinsulinemia congenita eseguendo test genetici per i portatori della malattia.

Una forma di trattamento disponibile è pancreasectomia o taglio di una porzione del pancreas che viene rilevata essere anormale. Dopo l'esecuzione del trattamento, l'ipoglicemia tende a essere controllata più facilmente e c'è una possibilità di recupero entro pochi mesi o anni dopo.

Tuttavia, va notato che esiste anche la possibilità che l'ipoglicemia possa persistere anche dopo l'escissione pancreatica del 95-98%. Oltre a quello, pancreasectomia ha anche un effetto collaterale, ovvero un aumento del rischio di sviluppare il diabete mellito in futuro.

Una persona con iperinsulinemia congenita può anche richiedere un trattamento a lungo termine per mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue. Potrebbe essere necessario l'aiuto di un nutrizionista per pianificare una dieta per il paziente. I livelli di zucchero nel sangue devono essere monitorati sia dal paziente che dai suoi familiari. Dovrebbero anche riconoscere i segni dell'ipoglicemia e cosa fare al riguardo.

Vertigini dopo essere diventato genitore?

Unisciti alla comunità dei genitori e trova le storie di altri genitori. Non sei solo!