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Prova a pizzicarti le guance. No, sforzati di più. Malato?

Potresti pensare che non essere in grado di provare dolore sia un miracolo. Non ci saranno lacrime, non ci saranno antidolorifici, nessun dolore persistente. In effetti, non riuscire a provare dolore è una cosa pericolosa.

Il dolore, per la maggior parte di noi, è una sensazione molto spiacevole. Ma ha l'importante scopo di metterci in guardia contro lesioni potenzialmente letali. Se calpesti un pezzo di vetro o sbatti troppo forte la testa, il dolore della misericordia ti ordina di cercare immediatamente un medico. Allora, cosa succede se non ti senti mai male?

L'incapacità di provare dolore è nota come CIP (insensibilità congenita al dolore). La CIP è una condizione estremamente rara: fino ad oggi nella letteratura scientifica sono stati riportati solo circa 20 casi.

Che cos'è l'insensibilità congenita al dolore (CIP)?

L'insensibilità congenita al dolore (CIP) è una condizione congenita che rende una persona incapace di provare dolore in qualsiasi parte del corpo quando viene ferita.

Una persona che ha la CIP può sentire i diversi tipi di tocco, acuto-smussato e caldo-freddo, ma non può sentirlo. Ad esempio, sanno che la bevanda è calda, ma non sentono che l'acqua bollente gli ha bruciato la lingua. Nel tempo, una mancanza di sensibilità al dolore può portare all'accumulo di lesioni e problemi di salute che possono influenzare l'aspettativa di vita.

Ashlyn Blocker, una ragazza di 16 anni della Georgia, Stati Uniti, per esempio. Da neonato, è quasi senza parole e quando i suoi denti da latte iniziano a emergere, ha inconsapevolmente masticato la maggior parte della sua lingua. Da bambino, Blocker ha bruciato la pelle dei suoi palmi sul fuoco di una stufa e ha svolto le sue normali attività per due giorni con una caviglia rotta. Era stato aggredito e morso da sciami di formiche di fuoco, aveva immerso le mani nell'acqua bollente e si era ferito in tanti altri modi, senza mai sentire il minimo dolore.

Molte persone che hanno un'insensibilità innata al dolore hanno anche una perdita dell'olfatto (anosmia). In alcuni casi, la CIP provoca l'incapacità di una persona a sudare. Tuttavia, vivere con l'immunità al dolore fisico non desensibilizza le persone con CIPA al dolore emotivo. Possono e proveranno stress emotivo, come stress, nervosismo, lutto e persino rabbia, proprio come chiunque altro.

Prima di sapere quale potrebbe essere la causa principale della CIP, sarebbe meglio prima capire il processo del dolore.

Da dove viene il dolore?

Il sistema nervoso determina gli innumerevoli milioni di sensazioni che proviamo in tutto il corpo, ogni giorno. Il sistema nervoso è costituito dal cervello, dai nervi cranici, dai nervi spinali, dai nervi spinali e da altri corpi, come i gangli e i recettori sensoriali. I nervi sono la modalità di messaggeri dal corpo alla colonna vertebrale al cervello. Se ti tagli il dito sulla carta, i recettori del segnale sulla punta delle dita inviano messaggi di dolore al tuo cervello, che ti fanno urlare "Ahi!" o parolacce.

I nervi periferici sono importanti per farti sentire dolore. Questi nervi terminano in recettori che rilevano il tatto, la pressione e la temperatura. Alcuni di loro finiscono nei nocicettori, che avvertono dolore. I nocicettori inviano segnali di dolore sotto forma di correnti elettriche lungo i nervi periferici, che poi viaggiano lungo la colonna vertebrale e nel cervello. La mielina è la guaina che circonda i nervi del cervello che aiuta con la conduzione dell'elettricità: più mielina, più velocemente i messaggi arrivano al cervello.

Le fibre nervose che trasportano messaggi di dolore dai nocicettori hanno due versioni (con o senza mielina), il che significa che i messaggi di dolore possono viaggiare velocemente o lentamente. Il percorso che prendono i messaggi di dolore dipende dal tipo di dolore: il dolore intenso va nella corsia veloce, mentre il dolore lieve va nella corsia lenta. L'intero processo non si verifica nelle persone con CIP.

La CIP è considerata una forma di neuropatia periferica perché colpisce il sistema nervoso periferico, che collega il cervello e il midollo spinale ai muscoli e alle cellule che rilevano sensazioni come il tatto, l'olfatto e il dolore. Tuttavia, gli studi hanno scoperto che la conduzione nervosa nelle persone con CIPA funziona bene, quindi non ci sono prove che i messaggi di dolore siano fuorvianti.

Diversi studi hanno mostrato una funzione ridotta o addirittura l'assenza di fibre nervose, con o senza mielina. Senza fibre nervose, il corpo e il cervello non possono comunicare. I messaggi di dolore non raggiungono il cervello perché nessuno li invia.

Cosa fa sì che una persona non senta affatto dolore?

La CIP è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che affinché una persona abbia la CIP, deve ricevere copie del gene da entrambi i genitori. Ogni genitore deve avere una copia del gene mutato sul cromosoma autosomico, un cromosoma non correlato al genere. Una malattia autosomica recessiva significa che entrambi i genitori portatori della mutazione genetica potrebbero non presentare segni e sintomi della condizione.

È noto che un certo numero di geni svolgono un ruolo nel rischio di ereditare la CIP da parte di una persona. Il gene SCN9A è la causa più comune. Questo gene è coinvolto nella trasmissione di segnali elettrici nei nervi. Altre ricerche suggeriscono che il possibile colpevole sia una mutazione nel gene TRKA (NTRK1), che controlla la crescita dei nervi.

In rari casi, la CIP può essere causata da mutazioni nel gene PMRD12. Il gene PRDM12 svolge un ruolo chiave nella modifica di una proteina chiamata cromatina che dovrebbe legarsi al DNA del cromosoma e funge da interruttore di controllo per attivare o disattivare altri geni sul cromosoma. La cromatina svolge un ruolo molto importante nella formazione delle cellule nervose, quindi questa mutazione nel gene PRDM12 potrebbe spiegare perché i nervi sensibili al dolore potrebbero non formarsi correttamente nelle persone che non possono provare dolore.