La sindrome di Werner può causare l'invecchiamento precoce, che malattia è?

Con l'avanzare dell'età, gli organi del corpo sperimenteranno l'invecchiamento. Anche i fattori ambientali e le abitudini di vita malsane possono accelerare l'invecchiamento. Tuttavia, ci sono malattie genetiche i cui sintomi possono simulare l'invecchiamento precoce. Questa condizione è nota come Werner sindrome. Cosa pensi che sia questa sindrome?

Conoscere la sindrome di Werner, una malattia rara

L'invecchiamento è un processo naturale che si verifica nel corpo. A partire dai capelli grigi alla ridotta funzionalità degli organi. Infatti, non solo a causa dell'età o dell'esposizione ai radicali liberi, l'invecchiamento può verificarsi a causa di malattie rare.

C'è una malattia genetica che ha sintomi come l'invecchiamento precoce. Sì, questa malattia si chiama sindrome di Werner (sindrome di Werner).

Questa malattia fa sì che una persona sperimenti un rapido processo di invecchiamento. Questa sindrome è il tipo più comune di progeria.

La progeria, o sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), può essere solitamente rilevata dall'età di 10 mesi a 1 anno. Nel frattempo, la sindrome di Werner mostrerà i sintomi solo dopo essere entrati nella pubertà.

Quali sono i sintomi della sindrome di Werner?

Fonte: sindrome di Werner

Inizialmente, i bambini con questa sindrome possono crescere come altri bambini normali. Tuttavia, dopo aver attraversato la pubertà, i cambiamenti fisici si verificheranno molto rapidamente.

Secondo il National Institute of Health, i sintomi più comuni della sindrome di Werner sono:

  • Bassa statura
  • Capelli grigi e voce rauca
  • La pelle diventa sottile e dura
  • Le braccia e le gambe sono molto magre
  • C'è un accumulo anomalo di grasso in alcune parti del corpo
  • Il naso diventa appuntito come il becco di un uccello

Oltre ai cambiamenti fisici, le persone con questa sindrome sperimenteranno anche problemi di salute che di solito colpiscono gli anziani, come:

  • Cataratta in entrambi gli occhi
  • Diabete di tipo 2 e ulcere cutanee
  • aterosclerosi
  • Perdita ossea (osteoporosi)
  • In alcuni casi può causare il cancro

Le persone con la sindrome di Werner vivono in media fino alla fine dei 40 anni o all'inizio dei 50 anni. In genere, la morte è causata da aterosclerosi e cancro.

Quali sono le cause della sindrome di Werner?

La causa principale della sindrome di Werner è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene problematico WRN. Il gene WRN è un produttore di proteine ​​Werner il cui compito è mantenere e riparare il DNA.

Inoltre, queste proteine ​​aiutano anche il processo di replicazione del DNA per la divisione cellulare.

Nelle persone con questo disturbo, le proteine ​​di Werner sono più corte e funzionano in modo anomalo, quindi vengono scomposte più rapidamente delle proteine ​​normali.

Di conseguenza, sorgono problemi di crescita e l'accumulo di DNA danneggiato provoca sintomi di invecchiamento precoce e problemi di salute.

Come trattare la sindrome di Werner?

Fino ad ora, non esiste un trattamento specifico in grado di curare la sindrome di Werner. Il trattamento attuale è solo una combinazione di trattamenti in base ai sintomi specifici sperimentati dal paziente.

I medici lavoreranno a stretto contatto con gli specialisti per trattare le condizioni dei pazienti, come ad esempio:

  • Specialista in ortopedia per il trattamento di disturbi dello scheletro, dei muscoli, delle articolazioni e dei tessuti corporei.
  • Specialista della salute degli occhi per il trattamento della cataratta
  • Endocrinologo per aiutare a ridurre i sintomi del diabete
  • Specialista della salute del cuore per il trattamento di disturbi cardiaci e dei vasi sanguigni

Oltre alla somministrazione del farmaco, ai pazienti sarà anche raccomandato di seguire la terapia. Questa terapia aiuta i pazienti a migliorare la loro qualità di vita attuando uno stile di vita sano.

Inoltre, il paziente subirà anche diversi processi chirurgici per rimuovere la cataratta o rimuovere le cellule tumorali.


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