Cause di Atresia Ani, condizione dei bambini nati senza ano

L'atresia ani è un tipo di difetto alla nascita che fa nascere un bambino senza ano. La causa principale di atresia ani nei neonati deriva dal periodo di sviluppo del feto, cioè a 5-7 settimane di gestazione. Quindi, cosa causa l'atresia ani nei neonati?

Cause di atresia ani nei neonati

L'ano è una parte importante dell'apparato digerente perché è qui che il corpo si libera dei rifiuti alimentari sotto forma di feci.

Lo sviluppo del colon e delle vie urinarie inizia nei primi tre mesi di gravidanza. Ci sono diverse fasi che devono essere superate in modo che il retto e l'ano siano separati dal tratto urinario.

Tuttavia, a volte queste fasi non funzionano perfettamente. Il retto e l'ano alla fine non si sviluppano e non si formano normalmente fino alla nascita del bambino.

Non è noto cosa causi l'atresia ani nei neonati. La condizione dei bambini nati senza ano può anche verificarsi in modo casuale.

In alcuni casi, l'atresia ani può essere ereditata dai genitori attraverso alcuni geni nelle seguenti tre possibilità:

1. Gene dominante

I tratti genetici del feto sono ottenuti dai geni del padre e della madre. Uno dei geni che il padre o la madre possiede può portare la malattia.

Se la malattia proviene da un gene dominante, quel gene dominerà (padronerà) altri geni più sani.

Il rischio di malattia originata dal gene dominante di un genitore può raggiungere il 50%. Ciò significa che ogni volta che porti un feto, c'è una probabilità del 50% che il tuo bambino nasca con la malattia.

2. Gene recessivo

I ricercatori ritengono che la causa dell'atresia ani nei neonati possa anche essere correlata a un gene recessivo, ovvero uno più debole. Come i geni dominanti, i geni recessivi si trovano anche nei geni del padre e della madre.

Se il feto eredita una malattia genetica recessiva da un solo genitore, la malattia non apparirà. Una nuova malattia apparirà quando entrambi i genitori trasmetteranno il gene recessivo al feto.

3. Cromosoma X

I maschi hanno cromosomi XY, mentre le femmine hanno cromosomi XX. Il cromosoma X sia nei maschi che nelle femmine può talvolta essere portatore di malattie. Tuttavia, la condizione può essere diversa in ogni sesso.

Poiché gli uomini hanno solo 1 cromosoma X, qualsiasi malattia portata da questo cromosoma apparirà nei loro corpi. Al contrario, la malattia non compare necessariamente nel corpo femminile perché può essere ricoperta da un normale cromosoma X.

Segni di atresia ani nei neonati

Sebbene la causa dell'atresia ani nei neonati sia sconosciuta, è possibile riconoscere i segni per evitare complicazioni. I segni di atresia ani di solito possono essere visti subito dopo la nascita del bambino, tra cui:

  • Nessuna apertura anale
  • L'apertura anale è nella posizione sbagliata o troppo piccola
  • La pancia del bambino sembra gonfia
  • Il bambino non fa le feci per 24-48 ore dalla nascita
  • Feci provenienti dal tratto urinario, dalla vagina o sotto il pene
  • Esiste un tipo di apertura di collegamento chiamata fistola tra il retto e l'uretra (tratto urinario), la vescica o la vagina
  • Si forma una cloaca, che è una condizione in cui il retto, l'uretra e la vagina si uniscono e formano la stessa apertura

Il trattamento per l'atresia ani dipende dai sintomi, dalla gravità, dall'età e dalla salute generale del bambino. La maggior parte di loro viene trattata con un intervento chirurgico.

La chirurgia ha il rischio di effetti collaterali come sanguinamento e infezione. Tuttavia, puoi prevenirlo applicando le cure postoperatorie secondo il consiglio del tuo medico.

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