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L'urina normale ha un odore caratteristico. Tuttavia, l'urina può anche emettere un odore insolito se una persona soffre di determinate condizioni, una delle quali è malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD).

Cos'è la malattia delle urine a sciroppo d'acero?

Malattia delle urine di sciroppo d'acero è una rara malattia metabolica ereditaria che può impedire al corpo di elaborare correttamente alcuni amminoacidi. Questa condizione è anche nota come malattia delle urine a sciroppo d'acero.

Gli amminoacidi sono la parte più piccola della struttura proteica che viene prodotta dopo che il corpo ha digerito con successo i macronutrienti dal cibo che mangi.

Gli enzimi digestivi elaborano gli amminoacidi in modo che il corpo possa utilizzarli. Se gli enzimi mancano o sono danneggiati, gli amminoacidi possono accumularsi ed essere dannosi per il tuo corpo.

I pazienti con MSUD non possono elaborare tre tipi di amminoacidi, vale a dire leucina, isoleucina e valina. L'accumulo di aminoacidi nel corpo può portare a condizioni gravi, come danni ai nervi, coma e persino la morte.

Questa condizione prende il nome dai suoi sintomi sotto forma di urina dall'odore dolce. Esistono almeno quattro tipi di MSUD che si distinguono in base al modello di segni e sintomi.

• MSUD classico (MSUD classico). La forma più comune di malattia delle urine a sciroppo d'acero, ma i sintomi sono i più gravi. I sintomi possono svilupparsi nei primi tre giorni dopo la nascita.

• MSUD Intermedio (MSUD Intermedio). I sintomi di questo tipo di MSUD sono meno gravi e compaiono solo nei neonati e nei bambini di età compresa tra 5 mesi e 7 anni.

• MSUD intermittente (MSUD intermittente). I bambini con MSUD intermittente crescono e si sviluppano come al solito, fino a quando l'infezione oi periodi di stress non provocano la comparsa dei sintomi. I pazienti possono tollerare livelli più elevati di aminoacidi rispetto ad altri tipi di MSUD.

• MSUD sensibile alla tiamina (MSUD sensibile alla tiamina). I pazienti con questo tipo di MSUD sono in grado di rispondere al trattamento con alte dosi di vitamina B1 (tiamina) con una certa dieta. Pertanto, i malati hanno una maggiore tolleranza per gli amminoacidi che scatenano la MSUD.

Quanto è comune questa condizione?

Secondo l'Organizzazione nazionale dei disturbi rari, malattia delle urine di sciroppo d'acero si stima che si verifichi in 1 su 185.000 nascite in tutto il mondo.

MSUD può colpire chiunque, sia maschi che femmine. Tuttavia, questa condizione è più comune se i due genitori del bambino sono strettamente imparentati.

Segni e sintomi della malattia delle urine a sciroppo d'acero

Sintomo malattia delle urine di sciroppo d'acero possono svilupparsi in modi diversi a seconda della specie. La MSUD classica compare generalmente nei neonati fino a 48 ore dopo il parto.

Nel frattempo, i tipi di MSUD intermedi, intermittenti e sensibili alla tiamina si svilupperanno nei neonati e nei bambini prima dei 7 anni. Anche così, questi quattro tipi di malattia delle urine a sciroppo d'acero possono avere sintomi simili, tra cui:

• urina, sudore o cerume dall'odore dolce, come sciroppo d'acero o zucchero bruciato,
• perdita di appetito o allattamento al seno,
• perdita di peso,
• nausea e vomito,
• letargico e letargico,
• irritabile e irritabile,
• modelli di sonno irregolari,
• movimenti muscolari anormali,
• ritardo dello sviluppo, e
• convulsioni, insufficienza respiratoria e coma.

Quando dovresti vedere un dottore?

La malattia delle urine a sciroppo d'acero è una malattia metabolica ereditaria che è pericolosa per la vita, soprattutto se il trattamento viene ritardato.

Neonati o bambini con MSUD possono avere complicazioni, come danni ai nervi, gonfiore del cervello, acidosi metabolica, coma e persino morte.

Quindi, devi andare immediatamente dal medico. Il medico farà sicuramente una diagnosi per determinare i passaggi di trattamento appropriati in base alle sue condizioni.

Cause e fattori di rischio per la malattia delle urine a sciroppo d'acero

Malattia delle urine di sciroppo d'acero viene ereditato attraverso le relazioni familiari, quindi i genitori devono essere consapevoli delle seguenti cause e fattori di rischio.

Quali sono le cause della malattia delle urine di sciroppo d'acero?

MSUD è una malattia genetica recessiva che viene ereditata dai genitori del malato. Questa malattia ereditaria è causata da mutazioni o cambiamenti nei geni associati all'enzima BCKDC ( complesso alfa-cheto acido deidrogenasi a catena ramificata ).

L'enzima BCKDC è un enzima che funziona nell'elaborazione di tre amminoacidi essenziali, vale a dire leucina, isoleucina e valina che è anche chiamato BCAA (aminoacido a catena ramificata).

Se il gene è danneggiato, l'enzima BCKDC non viene prodotto o non funziona correttamente. Il corpo non è in grado di scomporre gli amminoacidi leucina, isoleucina e valina.

Di conseguenza, amminoacidi e sottoprodotti si accumulano nel corpo. Alti livelli di questa sostanza sono tossici per il corpo e causano gravi complicazioni di salute legate alla MSUD.

Quali fattori aumentano il rischio di questa condizione?

Il rischio di sviluppare MSUD dipende dal fatto che entrambi i genitori siano portatori della malattia. Se solo uno, neonati e bambini saranno solo portatori del prossimo gene MSUD.

Secondo il servizio sanitario nazionale del Regno Unito, se entrambi i genitori sono portatori del gene MSUD, il bambino è a rischio di:

• Il 25% ha ricevuto due geni mutati e ha sviluppato MSUD,
• Il 50% sono portatori del gene MSUD, così come
• Il 25% ha ricevuto un gene normale da ciascun genitore.

Quando entrambi i genitori sono portatori del gene MSUD, è possibile che uno dei figli sviluppi la malattia mentre il fratello ne è sprovvisto.

Tuttavia, il fratello ha ancora una probabilità del 50% di essere portatore del gene MSUD. Quindi è rischioso avere figli con MSUD.

Diagnosi e trattamento della malattia delle urine a sciroppo d'acero

Se neonati e bambini ricevono un trattamento subito dopo una diagnosi corretta, questa condizione può salvarli da complicazioni più gravi.

Quali sono i test per rilevare questa condizione?

Diagnosi malattia delle urine di sciroppo d'acero puoi fare dopo la nascita del bambino. Medici e operatori sanitari possono eseguire lo screening o esaminare i neonati.

Questa procedura generalmente include esami del sangue per verificare condizioni, come MSUD e più di 30 altre anomalie che possono verificarsi dopo la nascita del bambino.

Quando i sintomi dei calcoli compaiono dopo la nascita del bambino, il medico può anche diagnosticare la MSUD attraverso le urine e gli esami del sangue.

Un test delle urine (analisi delle urine) rileverà un'alta concentrazione di chetoacidi nelle urine, mentre un esame del sangue rileverà alti livelli di aminoacidi nel sangue.

Il medico potrebbe aver bisogno di ulteriori procedure diagnostiche attraverso una procedura di analisi enzimatica da globuli bianchi o cellule della pelle con MSUD.

Quali sono le opzioni di trattamento per la malattia delle urine a sciroppo d'acero?

La gestione della MSUD coinvolge specialisti della nutrizione e nutrizionisti nella determinazione delle azioni mediche e dei cambiamenti dietetici che non influiscono sulla crescita e sullo sviluppo di neonati e bambini.

1. Cambiamenti nella dieta

Neonati e bambini hanno bisogno di piccole quantità di aminoacidi essenziali, tra cui leucina, isoleucina e valina (BCAA) per crescere e svilupparsi normalmente.

I medici gestiscono MSUD controllando i BCAA nel corpo. I pazienti seguiranno una dieta rigorosa che fornisce nutrienti essenziali, ma limita anche l'assunzione di aminoacidi.

Questi cambiamenti nella dieta verranno apportati per tutta la vita dei malati. I pazienti devono inoltre assicurarsi che i livelli di aminoacidi non superino il livello di tolleranza che può provocare danni agli organi.

Se il livello di aminoacidi sale a livelli pericolosi, il paziente deve cercare immediatamente un trattamento in ospedale attraverso le seguenti procedure.

• Somministrazione di glucosio e insulina per via endovenosa o per infusione per regolare i livelli di aminoacidi nel corpo.
• L'uso di un'infusione o di un sondino di alimentazione attraverso il naso (sondino nasogastrico) per soddisfare determinati bisogni nutrizionali.
• Una procedura di dialisi per filtrare i livelli in eccesso di aminoacidi nel sangue.
• Monitoraggio del paziente per segni di gonfiore del cervello, infezione o altre complicanze della MSUD.

2. Trapianto di fegato

Le procedure di trapianto di fegato sono uno dei trattamenti permanenti per la MSUD, in particolare per il trattamento di pazienti con MSUD classica che hanno sintomi più gravi.

Ottenendo un fegato da donatore, i malati di MSUD possono produrre gli enzimi necessari per abbattere gli amminoacidi. Di conseguenza, i pazienti possono nuovamente sottoporsi a una dieta normale.

Tuttavia, ciò non significa che un trapianto di fegato non sia rischioso. Il donatore ricevente deve assumere farmaci immunosoppressori per impedire al sistema immunitario di rifiutare il nuovo fegato.

Anche i pazienti che si sottopongono a questa procedura sono ancora portatori del gene MSUD. Pertanto, possono ancora trasmettere questa condizione ai loro figli in futuro.

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Prevenzione della malattia delle urine a sciroppo d'acero

La malattia delle urine a sciroppo d'acero è una malattia ereditaria del sistema urologico, quindi non esiste un metodo per prevenirla. Tuttavia, puoi ancora determinare il rischio che il bambino abbia questa condizione o meno.

Se sei preoccupato di essere un portatore del gene MSUD, i test genetici possono determinare se tu e il tuo partner avete uno dei geni che causano questo disturbo.

Durante la gravidanza, il medico può anche eseguire un esame del feto utilizzando un campione ottenuto mediante prelievo di villi coriali (CVS) o amniocentesi.

Se tuo figlio o un parente ha sintomi di MSUD, portalo immediatamente dal medico più vicino, in particolare un pediatra specializzato in consulenti di nutrizione e malattie metaboliche. Il medico determinerà la giusta soluzione per vivere una vita sana.