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Sindrome di DiGeorge è un gruppo di disturbi della salute che insorgono a causa di anomalie cromosomiche. I bambini nati con questa condizione possono sperimentare difetti cardiaci, labbro leporino, disturbi dello sviluppo e persino la morte.

Motivo Sindrome di DiGeorge

Normalmente, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, o uguali a 46 copie. Nel frattempo, Sindrome di DiGeorge causato dalla perdita di un piccolo pezzo del cromosoma numero 22.

Il pezzo mancante di solito proviene dal centro del cromosoma, precisamente in una posizione chiamata q11.2. Ecco perché questa condizione viene spesso definita sindrome da delezione 22q11.2.

La perdita di questo pezzo di cromosoma è un evento casuale che può verificarsi nello spermatozoo del padre, nell'ovulo della madre o durante lo sviluppo del feto. In casi molto rari, questa condizione può essere trasmessa da genitore a figlio.

Questa malattia genetica colpisce quasi tutti i sistemi corporei con vari gradi di gravità.

Alcuni malati possono crescere fino all'età adulta, ma alcuni hanno gravi complicazioni che portano alla morte.

segni Sindrome di DiGeorge

La maggior parte dei malati Sindrome di DiGeorge avere un difetto cardiaco rilevato alla nascita. Tuttavia, ci sono anche pazienti che mostrano sintomi solo quando sono bambini.

Questa sindrome ha le seguenti caratteristiche generali:

• Gli effetti dei difetti cardiaci, vale a dire il ronzio (mormorio) del cuore e il colore bluastro della pelle a causa della ridotta circolazione sanguigna che trasporta l'ossigeno.
• Diverse strutture facciali, come mento sottosviluppato, occhi troppo divaricati o lobo dell'orecchio che sporge verso il basso.
• Labbro leporino o problemi al palato.
• Sviluppo alterato e ritardi nell'apprendimento e nel linguaggio.
• Disturbi digestivi e respiratori.
• Disturbi ormonali dovuti a dimensioni inadeguate della ghiandola.
• Problemi di udito dovuti a frequenti infezioni dell'orecchio.
• Infezioni frequenti.
• Muscoli del corpo deboli.

Prevenire e superare Sindrome di DiGeorge

L'unico modo per prevenire Sindrome di DiGeorge avviene attraverso un esame pre-gravidanza. Se hai una storia di questa malattia genetica, consulta il tuo medico prima di iniziare una gravidanza.

Il medico eseguirà esami del sangue per anticipare la possibilità di problemi genetici sui cromosomi tuoi e del tuo partner.

Il motivo è che il rischio di questa malattia genetica può aumentare se il padre e/o la madre hanno una malattia genetica simile.

Finora, non esiste un metodo che possa curare Sindrome di DiGeorge . I bambini e gli adulti che ne soffrono devono essere sottoposti a regolari controlli sanitari per prevenire problemi di salute in futuro.

Le persone che hanno questa sindrome di solito devono sottoporsi alle seguenti procedure:

• Controlli regolari del sangue, del cuore e dell'udito.
• Misurazione dell'altezza e del peso per monitorare la crescita.
• Logopedia per bambini con disturbi del linguaggio.
• La fisioterapia o l'uso di scarpe speciali per trattare i problemi di movimento.
• Valutazione delle capacità di apprendimento dei bambini prima dell'inizio della scuola.
• Adeguamento della dieta per i pazienti che hanno problemi di labbro leporino o disturbi alimentari.
• Intervento chirurgico per il trattamento di difetti cardiaci o labbro leporino.

Patologie cardiache e ritardi nello sviluppo dovuti a Sindrome di DiGeorge migliorerà con l'età. Tuttavia, la sua influenza sui modelli comportamentali e sulla salute mentale persiste nell'età adulta.

Gli adulti con questo disturbo genetico possono vivere una vita normale. La chiave è sottoporsi a un monitoraggio sanitario regolare in modo che i problemi di salute possano essere rilevati il ​​prima possibile.