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Ci sono centinaia di malattie che rientrano nella categoria delle malattie rare. In generale, una nuova malattia è considerata rara se il numero di casi riscontrati è inferiore a 1 su 2.000 persone in una popolazione. La malattia di Batten è una malattia molto rara. Questa condizione si verifica in circa 2-4 persone su 100.000 negli Stati Uniti.

Finora non c'era un rapporto dettagliato sul numero di casi di malattia di Batten in Indonesia. Tuttavia, ecco tutto ciò che devi sapere sulla malattia di Batten.

Cos'è la malattia di Batten?

La malattia di Batten è una malattia congenita fatale del sistema nervoso che attacca il sistema motorio del corpo. I sintomi di solito iniziano durante l'infanzia. Questa condizione è anche nota come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o CLN3 giovanile.

La malattia di Batten è la forma più comune di un gruppo di disturbi chiamati lipofuscinosi ceroidi neuronali o NCL. Il NCL è caratterizzato da un accumulo anomalo di alcune sostanze grasse e granulari nelle cellule nervose del cervello e in altri tessuti del corpo a causa di mutazioni genetiche. In poche parole, alcune mutazioni genetiche nel corpo di un bambino interferiscono con la capacità delle cellule del corpo di liberarsi dei rifiuti tossici. Ciò può causare il restringimento di alcune aree del cervello e causare una serie di sintomi neurologici e altri sintomi fisici.

La malattia di Batten è una delle principali cause di morte prematura nei bambini e negli adulti. Questa malattia si trova più comunemente nelle persone di origine nordeuropea o scandinava.

Quali sono le cause della malattia di Batten?

La malattia di Batten è una malattia autosomica recessiva. Cioè, la mutazione genetica che causa questa malattia può essere trasmessa dai genitori ai figli. Un bambino nato da genitori che portano entrambi la mutazione nel gene che causa la malattia ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia.

La malattia è stata inizialmente riconosciuta nel 1903 dal dottor Frederik Batten e solo nel 1995 è stato identificato il primo gene che causa l'NCL. Da allora sono state trovate più di 400 mutazioni in 13 geni diversi che causano varie forme di malattia NCL.

Le nostre cellule contengono migliaia di geni allineati lungo i cromosomi. Le cellule umane contengono 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 paia. La maggior parte dei geni controlla la produzione di almeno una proteina. Queste proteine ​​hanno funzioni diverse e includono enzimi che agiscono per accelerare le reazioni chimiche molecolari. NCL è causato da mutazioni genetiche anormali. Di conseguenza, le cellule non funzionano correttamente per produrre le proteine ​​necessarie, portando così allo sviluppo dei sintomi associati a questa malattia.

Quali sono i sintomi della malattia di Batten?

I sintomi della malattia di Batten sono caratterizzati da neurodegenerazione progressiva che di solito si manifesta tra i 5 ei 15 anni. I sintomi generalmente iniziano con una rapida perdita della vista. I bambini e gli adolescenti affetti da questa malattia spesso sperimentano la cecità totale all'età di 10 anni.

I bambini con questa malattia hanno anche problemi di linguaggio e comunicazione, declino cognitivo, cambiamenti comportamentali e disabilità motorie. Spesso hanno difficoltà a camminare e cadono facilmente o stanno in piedi in modo instabile a causa della difficoltà di equilibrio. Frequenti cambiamenti comportamentali e di personalità includono disturbi dell'umore, ansia, sintomi psicotici (come ridere ad alta voce e/o lamentarsi senza motivo) e allucinazioni. Disturbi del linguaggio come la balbuzie possono anche verificarsi come un segno di questa malattia.

In alcuni bambini, i primi sintomi possono essere caratterizzati da crisi epilettiche (ricadute) e perdita delle capacità fisiche e mentali acquisite in precedenza. Ciò significa che il bambino sperimenta una battuta d'arresto nello sviluppo. Con l'età, le convulsioni dei bambini peggiorano, i segni di demenza diventano evidenti e negli anziani compaiono problemi motori simili a quelli del morbo di Parkinson. Altri sintomi comuni tra la tarda adolescenza e la prima età adulta includono contrazioni muscolari e spasmi muscolari che causano debolezza o paralisi delle mani e dei piedi e insonnia.

Nella maggior parte dei casi, il deterioramento del lavoro nervoso e mentale a causa di questa malattia fa sì che una persona giace indifesa a letto e incapace di comunicare facilmente. In definitiva, questa condizione può portare a complicazioni potenzialmente letali tra i venti ei trent'anni. Poiché le mutazioni genetiche che causano questa condizione variano ampiamente, anche i sintomi della malattia di Batten possono variare notevolmente da persona a persona.

Esiste una cura per la malattia di Batten?

Al momento non esiste una cura disponibile per curare la malattia di Batten. Tuttavia, questa condizione può essere gestita con una terapia speciale per aiutare a mantenere la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie.

La FDA, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti, ha approvato l'alfa cerliponasi come trattamento per rallentare la perdita della capacità di camminare nei bambini di età pari o superiore a 3 anni. A volte le convulsioni possono essere ridotte o controllate con farmaci antiepilettici e i sintomi di altri problemi medici possono essere trattati in base alle condizioni man mano che si presentano. La terapia fisica può anche aiutare i pazienti a mantenere la funzione corporea il più a lungo possibile.

Diversi rapporti hanno scoperto che la progressione della malattia può essere rallentata assumendo vitamine C ed E e una dieta povera di vitamina A. Tuttavia, il trattamento non impedisce l'esito fatale della malattia. I ricercatori di tutto il mondo sono ancora alla ricerca di trattamenti efficaci per la malattia di Batten.

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