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La sindrome di Down è una delle numerose malattie cromosomiche genetiche caratterizzate da un aumento del numero di cromosomi. Normalmente, il numero totale di cromosomi per ogni cellula fetale nell'utero dovrebbe essere di 46 paia. Ma non per un feto con sindrome di Down, che invece ha 47 cromosomi. In realtà, c'è un modo per rilevare un bambino con sindrome di Down mentre è ancora nel grembo materno?

Come rilevare un bambino con sindrome di Down nell'utero

Se il cromosoma ideale in ogni cellula dovrebbe essere 23 ereditato dalla madre e i restanti 23 dal padre. I bambini con sindrome di Down hanno un cromosoma 21 in più. Questo cromosoma 21 può verificarsi durante il processo di sviluppo degli ovociti della madre, degli spermatozoi del padre o durante la formazione dell'embrione del bambino.

Ecco perché alla fine il numero totale di cromosomi del bambino non è di 46 coppie per ogni cellula, ma di un eccesso di uno a 47. Poiché i cromosomi del bambino si sono formati da quando erano ancora nel grembo materno, un esame approfondito può anche essere fatto prima della nascita del bambino.

Esistono due modi per rilevare la sindrome di Down nei bambini nell'utero, vale a dire:

Test di screening

Lo screening potrebbe non essere in grado di fornire risultati accurati sulla sindrome di Down, ma almeno può fornire un'immagine specifica se il bambino ha questo rischio. Puoi fare un test di screening dal primo trimestre di gravidanza, tramite:

• Un esame del sangue, che misurerà i livelli di proteina-A plasmatica (PAPP-A) e l'ormone della gravidanza gonadotropina corionica umana/hCG). Quantità anormali di questi due ormoni possono indicare un problema con il bambino.
• Un esame ecografico, di solito eseguito dopo l'ingresso nel secondo trimestre di gravidanza, aiuterà a identificare eventuali anomalie nello sviluppo del bambino.
• Il test di translucenza nucale, questo metodo è generalmente combinato con gli ultrasuoni, che controlleranno lo spessore della parte posteriore del collo del feto. Troppo fluido in quest'area indica un'anomalia nel bambino.

Test diagnostico

Rispetto ai test di screening, i risultati dei test diagnostici sono molto più accurati come metodo per rilevare la sindrome di Down nei bambini. Ma non per tutte le donne, questo test è di solito più destinato alle donne in gravidanza i cui bambini sono sospettati di essere ad alto rischio di anomalie durante la gravidanza, inclusa la sindrome di Down.

Pertanto, quando i risultati del test di screening indicano la sindrome di Down, i seguenti test diagnostici possono chiarire i risultati:

• L'amniocentesi viene eseguita inserendo un ago attraverso l'utero della madre. L'obiettivo è prelevare un campione del liquido amniotico che protegge il feto. Il campione ottenuto viene quindi analizzato per scoprire quale cromosoma è anormale. Questa procedura può essere eseguita durante le 15-18 settimane di gravidanza.
• Il prelievo dei villi coriali (CVS), è simile all'amniocentesi. Unica differenza, questa procedura viene eseguita inserendo un ago per prelevare un campione di cellule dalla placenta del bambino. Questa procedura può essere eseguita entro 9-14 settimane di gravidanza.

Si può riconoscere la sindrome di Down alla nascita del bambino?

Certamente può. L'espressione facciale è il segno più comune visto quando un bambino ha la sindrome di Down. La dimensione della testa tende ad essere più piccola, il collo è corto, i muscoli non sono completamente formati, i palmi sono larghi e le dita sono corte, sono alcuni altri segni per sapere se un bambino ha la sindrome di Down o no.

Anche così, è possibile che la sindrome di Down possa comparire anche senza determinati sintomi. Per essere più sicuri, ci sono una serie di test che devono essere fatti. Questo test è chiamato cariotipo cromosomico, che viene eseguito prelevando un campione di sangue del bambino e quindi esaminando il numero e la struttura dei cromosomi, nel suo corpo.

Se in seguito viene scoperto che c'è un cromosoma 21 aggiuntivo in alcune o addirittura in tutte le cellule, allora il bambino viene dichiarato affetto da sindrome di Down.

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